terça-feira, 25 de março de 2014

Pediatrics: uso de ceftriaxona pode levar à insuficiência renal aguda em crianças...

O objetivo do estudo chinês, publicado pelo periódico Pediatrics, foi avaliar o perfil clínico, o tratamento e o resultado da terapêutica da insuficiência renalaguda (IRA) pós-renal associada ao uso de ceftriaxona em crianças.
Foram estudados retrospectivamente 31 casos consecutivos de IRA pós-renal entre 2003 e 2012 após tratamento com ceftriaxona. Não havia história pregressa de litíase urinária ou nefropatia nestas crianças.
O tempo médio de administração de ceftriaxona antes da IRA pós-renal foi de 5,2 dias. Os principais sintomas, além da anúria, incluíam dor no flanco (>3 anos, 25/25), choro excessivo (<3 6="" a="" anos="" e="" href="http://www.abc.med.br/p/vida-saudavel/325850/nauseas+e+vomitos+eles+te+incomodam.htm" target="_blank">vômitos
 (19/31). A ultrassonografia mostrou hidronefrose leve (25/31) e cálculos ureterais (11/31). Nove crianças recuperaram-se após um a quatro dias da farmacoterapia. Vinte e uma crianças que eram resistentes à farmacoterapia foram submetidas a cateterismo ureteral retrógrado. Após a cateterização de seus ureteres, observou-se fluxo de urina normal e os sintomas desapareceram imediatamente. A inserção do cateter falhou em uma criança que, posteriormente, foi submetida a três sessões de hemodiálise antes da micção normal ser restabelecida. Verificou-se que a ceftriaxona era o principal componente dos cálculos em quatro crianças por Análise de Espectrometria de Massa em Tandem. A recuperação foi completa em todos os casos.
Concluiu-se que o uso de ceftriaxona em crianças pode causar IRA pós-renal. O diagnóstico precoce e o tratamento farmacológico imediato são importantes para aliviar esta condição. O cateterismo ureteral retrógrado é um tratamento eficaz para aquelas crianças que não respondem ao tratamento farmacológico.


NEWS.MED.BR, 2014. Pediatrics: uso de ceftriaxona pode levar à insuficiência renal aguda em crianças. Disponível em: . Acesso em: 25 mar. 2014.

Até mais.

quinta-feira, 13 de março de 2014

Gene relacionado a Obesidade...


Mais de sete anos de estudos e cerca de mil trabalhos publicados no mundo em torno de um gene conhecido por ser fortemente relacionado à obesidade podem não ter trazido ainda frutos para o combate ao problema por um motivo simples: eles estavam olhando para o gene errado. O desafio foi proposto por um novo trabalho liderado por um brasileiro radicado nos EUA. O estudo mostra que mutações no badalado “gene gorducho” (FTO), conhecido como o mais forte elo genético com a obesidade, têm impacto na produção de proteínas de outro gene, localizado a longa distância dele no genoma, o IRX3.

As mutações no FTO funcionam como um interruptor da atividade do IRX3, apontam os autores na pesquisa, publicada ontem na revista científica Nature. Apesar de estarem longe um do outro, essa interferência é possível porque as fitas de DNA não são lineares mas se enovelam dentro das células. “Distâncias enormes podem ser desprezíveis. Com as dobras, um gene acabou ficando do lado do outro, e a interferência ocorre pelo contato”, afirma o geneticista Marcelo Nóbrega, da Universidade de Chicago, principal autor do estudo.

Ao nocautearem a expressão desse gene em camundongos, os pesquisadores observaram que, mesmo com uma dieta gordurosa e sem atividade física, eles ficaram 25% a 30% mais magros do que os que tiveram a mesma alimentação, mas sem alteração no IRX3. “Os camundongos com o nocaute tiveram metabolismo muito mais rápido. A explicação que encontramos é que o cérebro ativou o metabolismo”, diz Nóbrega.

Segundo o pesquisador, mutações no IRX3, no FTO e em mais de 70 genes relacionados à obesidade em geral se expressam mais no cérebro de pessoas que têm obesidade. “No final das contas, é o cérebro que regula a base genética da obesidade, não o tecido adiposo”, diz. Ele lembra que em condições normais, pessoas com mutações no FTO têm efeitos modestos. “Duas em cada três têm uma cópia das mutações. Uma em cada seis tem as duas cópias. Mesmo assim, quem as tem é somente cerca de 3 quilos mais gordo do que quem não tem.”.

Tratamento. A pesquisa, no entanto, sugere que o potencial de tratamento é maior. “Ao nocautearmos o gene que tem a expressão alterada por essas mutações, os camundongos perderam um terço do peso. O potencial do gene em regular o peso é muito maior”, afirma Nóbrega. O pesquisador admite que a descoberta ainda não tem aplicação direta no combate à obesidade. Para ele, o principal ganho é mostrar um novo caminho de estudos. “Centenas de laboratórios interessados em como FTO regula o metabolismo estavam provavelmente estudando o gene errado”, diz.


Até mais.

Fonte: Atribuna.

quarta-feira, 5 de março de 2014

Hipercolesterolemia familiar...

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença hereditária que é expressa a partir do nascimento, e que provoca um aumento no colesterol do plasma, especialmente colesterol transportado pelas lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C).

É uma doença muito comum e estima-se que 1 em 400 pessoas na população em geral tem HF. Na Espanha, estima-se em 100.000 pessoas com insuficiência cardíaca.

A importância do diagnóstico precoce reside no risco elevado de ter um infarto do miocárdio (IM) ou outra doença vascular aterosclerótica em estágios iniciais de vida. A doença cardiovascular é manifestada por mais de 50% dos pacientes com insuficiência cardíaca antes dos 55 anos de idade.

Qual é a causa e HF herdado?


O principal defeito é causado por uma mutação no gene que codifica o receptor de LDL (LDLR), que é responsável pela remoção do colesterol no sangue, no fígado. Por ter um número menor de receptores, se, colesterol LDL parcial ou total no sangue aumenta consideravelmente favorecendo a deposição nas artérias e no desenvolvimento da aterosclerose.

Sobre o mecanismo de transmissão, duas variantes são reconhecidos:

  1. Heterozigótica : um alelo tem uma mutação no gene e o outro é normal. Neste caso, o paciente tem de 50% do receptor de LDL-atribuição funcionando normalmente, e os restantes são ausentes (mutações alelo nulo) ou não funcionar corretamente (mutações alelo defeituoso).

  1. Homozigoto : ambos os alelos estão com defeito (o pai e mãe), resultando em uma quase total ausência de receptores de LDL.

HF afeta uma pessoa tem 50% de chance de passar o gene anormal aos seus descendentes, filhos e filhas, e 50% da transferência de informação genética correta. Portanto, cerca de metade dos membros da família herdar o HF. Se uma criança ou adulto criança de um paciente com HF, têm níveis normais de colesterol, é provável que tenha herdado o gene normal, e, portanto, não desenvolvem a doença ou transmiti-la aos seus descendentes. Alguns estudos demonstraram que pode ser de até 8% de portadores de uma mutação com níveis normais de colesterol. Neste caso, você pode passar o gene defeituoso para sua descendência. Portanto, é muito importante a realização de diagnóstico genético.

Atualmente mais de 1.000 mutações diferentes ao longo do gene LDLR em indivíduos com hipercolesterolemia familiar a partir de diferentes populações em todo o mundo conhecido. Quando uma população é geograficamente ou culturalmente isolado, ou quando uma grande proporção de pessoas que estão relacionados por descendência de ancestrais comuns por causa da migração, pode haver uma ou muito poucas mutações em um grande grupo populacional. No entanto, em outros países, como a Espanha, onde a população é mais heterogênea do ponto de vista genético, o número de mutações é geralmente muito mais elevado. Atualmente foram reconhecidos mais de 400 mutações diferentes que causam FH na Espanha.

A variabilidade na expressão clínica da FH em termos de níveis de colesterol e para o desenvolvimento de doença cardiovascular, e parte da resposta à terapia de redução de lípidos é em parte dependente da mutação do gene LDLR.


Até mais.

Fonte: https://www.colesterolfamiliar.org/

terça-feira, 4 de março de 2014

Qual é o valor da terapia de hormônio de crescimento na síndrome de Prader Willi?...

Síndrome de Prader Willi (PWS) é uma condição genética causada pela perda da cópia paterna de uma região de genes marcados no cromossomo 15. 
Há hipotonia muscular grave no período neonatal, com o início da hiperfagia e comportamento de busca de alimento na infância. Todos os indivíduos com PWS têm atraso de desenvolvimento. Sem o controle cuidadoso da ingestão alimentar e do ambiente alimentar, os indivíduos com PWS se tornar obesos mórbidos e são propensos a morrer como jovens adultos das complicações da obesidade. 
Os objetivos do hormônio do crescimento (GH) em tratamento PWS são distintos do uso de GH em outras condições, embora GH não aumentar a altura final em PWS, os principais benefícios do tratamento são melhorou a composição corporal e melhor capacidade de exercício, o que pode ajudar com o objectivo de prevenir a obesidade.
Ensaios de GH em PWS demonstram a melhora da massa muscular, redução da massa gorda e aumento dos níveis de atividade física. GH também tem sido demonstrada para melhorar a realização de marcos de desenvolvimento e cognitivas em crianças com PWS.
Tratamento com GH parece alterar o estado respiratório em PWS, possivelmente por causa de um crescimento de tecido linfóide, no início do tratamento. Avaliação respiratória é recomendada antes e logo após o início do tratamento com GH. Idade ideal para iniciar o GH não é clara, embora tenha havido uma tendência para começar em idades mais jovens.Pode ser que o tratamento com GH confere benefícios na vida adulta. Há menos dados para apoiar a continuação do tratamento GH na vida adulta.

Até mais.

Fonte: Arch Dis Child 99 : 166-170 doi: 10.1136/archdischild-2013-303760

Uso da METFORMINA em crianças obesas...

Que bom seria se um único medicamento, bem tolerada poderia tratar a obesidade simples. A metformina, originalmente desenvolvido para o tratamento de diabetes tipo 2, tem sido usado há alguns anos em crianças com excesso de peso na esperança de que os seus efeitos metabólicos bem reconhecidas irá reduzir a deposição de gordura. Pesquisadores de os EUA, onde a prevalência da obesidade infantil é mais elevada do que em qualquer lugar, realizou uma revisão sistemática (McDonagh et al JAMA Pediatr. linha doi: 10.1001/jamapediatrics.2013.4200 ). Eles identificaram 14 ensaios clínicos randomizados (ECR) de qualidade suficiente para incluir. Estes ensaios clínicos randomizados foram todos pequenos, e envolveu um total de 946 crianças com idades médias dos 10 aos 16 anos.Alguns incluíram dados sobre o controle glicêmico. Mais envolvido algum tipo de intervenção estilo de vida para além do fármaco. Períodos de acompanhamento variou.
A análise global mostrou um índice de massa corporal líquida (IMC) redução de 1,16 kg / m 2(IC 95% 1,6-0,73) atribuíveis à droga, que embora pequenos foi estatisticamente significativa.A análise de subgrupo mostraram um maior efeito para aqueles com um IMC maior no início do estudo (IMC> 35 redução de 1,23 vs IMC <35 1="" de="" font="" kg="" m="" nbsp="" o="" redu="">2 ). As crianças mais novas também se saíram melhor. Dose de Metformina fez pouca diferença, com 1 g por dia sendo apenas marginalmente menos eficaz do que 2 g. Os eventos adversos foram pouco freqüentes e, principalmente gastrointestinal. A acidose láctica, muitas vezes descrita em adultos, não ocorreu.
Foi notável que as intervenções de estilo de vida "nos grupos de controle (que variou muito entre os estudos) produziu reduções significativas do IMC, na maioria, eo efeito adicional de metformina foi relativamente pequeno: apenas 3,6% de redução média de IMC, ou 3,77 kg em termos de peso absoluto: não muito, quando muitos deles teria pesado mais de 100 kg.
Ainda mais decepcionante foi a observação de que o efeito da metformina foi mais evidente nesses estudos que duraram apenas 6 meses em comparação com aqueles que continuou durante um ano ou mais, o que sugere um atrito de eficácia ao longo do tempo.
A análise revelou indícios de que certos grupos podem ser mais susceptíveis de beneficiar de metformina (por exemplo, alguns grupos étnicos, pessoas com resistência à insulina, aqueles que ainda não falhou intervenções não-drogas), mas eles não foram capazes de chegar a conclusões firmes.
Tal como acontece com qualquer revisão sistemática, publicação viés para testes com resultados positivos feitos fizeram metformina parece mais eficaz do que é. Certamente não é a resposta para a epidemia de obesidade.
Até mais.
Fonte: Arch Dis Child 99 : 231 doi: 10.1136/archdischild-2014-305957

Quando suspeitar de baixa imunidade de meu filho?

10 sinais de alerta para Imunodeficiências primária na criança adaptadas ao nosso meio:


  1. 2 ou mais pneumonias no último ano.
  2. 4 ou mais novas otites no último ano.
  3. Estomatites de repetição ou monilíase por mais de 2 meses.
  4. Abcessos de repetição ou ectima.
  5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia).
  6. Infecções intestinais de repetição/diarréia crônica.
  7. Asma grave, doença do colágeno ou doença auto-imune.
  8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria.
  9. fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a imunodeficiência.
  10. História familiar de imunodeficiência.
Até mais.

Contagem de leucócitos e apendicectomias negativas...

Apesar do aumento da utilização de exames laboratoriais e radiológicos, as taxas de apendicectomia negativa (NA) em crianças permanecem acima de 3% em todo o país. Foram revistos os dados clínicos dos pacientes submetidos a apendicectomia para reduzir ainda mais as taxa de NA. Um estudo retrospectivo foi realizado de todos as apendicectomias realizadas por suspeita de apendicite em um hospital infantil terciário durante um período de 42 meses. Dados clínicos, laboratoriais e radiográficos pré-operatórios foram colhidos. Das 847 apendicectomias realizadas, 22 (2,6%) tiveram um apêndice normal. As únicas variáveis consideradas normais em mais da metade do NAS foi a contagem de glóbulos brancos (WBC) (89%) e contagem de neutrófilos (79%). Uma curva ROC indicou que o uso de cortes WBC de 9000 e 8000 por mL levou a sensibilidades de 92% e 95%, respectivamente, e redução das taxas de NA em 77% e 36%, respectivamente. Os resultados observados nos 12 meses subsequentes confirmaram essas sensibilidades e especificidades esperadas. A ausência de uma contagem de leucócitos elevada é um fator de risco para a ocorrência de apendicectomia negativa. Retardar a apendicectomia quando a contagem de leucócitos estiver entre valores <9000 font="" nbsp="">e 8000 por mL reduz a taxa de NA para 0,6% e 1,2%, respectivamente.


Até mais.

Fonte: PEDIATRICS Vol. 133 No. 1 January 1, 2014.

Vacina contra HPV começa no dia 10 de março...

N/A

Tem início na próxima segunda-feira a vacinação contra o papiloma vírus humano (HPV), principal causador do câncer de colo de útero. Meninas de 11 anos a 13 anos devem ser imunizadas em três momentos distintos, sendo a segunda dose aplicada seis meses após a primeira. A terceira deve ocorrer cinco anos depois.

O secretário de Vigilância em Saúde, Jarbas Barbosa, explicou que a pasta está orientando estados e municípios a aplicar a primeira dose nas próprias escolas. Segundo ele, países como Austrália e Reino Unido adotaram a estratégia e obtiveram altos índices de cobertura vacinal. “Adolescente não é um público que frequenta postos de saúde. Mas, a partir da segunda dose, é preciso procurar uma unidade de saúde”.

Jarbas destacou que a imunização é uma ferramenta de prevenção, e que, após o início da vida sexual, a menina deve se submeter também ao exame conhecido como papanicolau. Ele lembrou que a vacina protege dos subtipos 16 e 18 do HPV, mas não de todos os subtipos do vírus nem das demais doenças sexualmente transmissíveis (DST). Por isso, a recomendação é usar preservativo nas relações.

“O papanicolau protege o presente. O HPV é muito infectivo e, aos 25 anos, por exemplo, mulheres com vida sexual ativa já tiveram contato com o vírus. O que elas têm que fazer é o papanicolau. O futuro é que a gente protege do HPV”, disse. “Vacine tranquilamente. Vai ser uma ocasião importante e uma oportunidade para a mãe agendar o papanicolau”, completou.


Até mais.

Fonte: Atribuna.

segunda-feira, 3 de março de 2014

Micropênis...

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Micropenis in a newborn (from the archives of the Department of Pediatric Endocrinology, Erciyes University, Faculty of Medicine)

Micropênis é uma patologia médica baseada na medição correta do pênis. O comprimento do p~enis esticado apresenta valores menores do que -2,5 desvios-padrão da média de um menino com genitais internos e externos normais.
Pode ocorrer como anormalidade independente ou associado a síndromes genéticas. Nos Estados Unidos ocorre uma incidência de 1,5 em cada 10.000 crianças do sexo masculino.
Figura 2
Técnica correta para medir o comprimento do pênis (a partir dos arquivos do Departamento de Endocrinologia Pediátrica da Universidade Erciyes, da Faculdade de Medicina)

A técnica consiste em esticar o pênis no máximo que conseguir e afundar ao máximo a gordura supra-púbica. O Valor obtido para o comprimento é comparado com os valores normais para a idade.

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A média e o desvio-padrão calculado -2,5 valores (SD) para o comprimento do pênis esticado (cm) 

Tabela 2
Comprimento nos adolescentes.

Tabela 3
Comprimento peniano em crianças pré-púberes turcas.

Tabela 4
Causas do Micropênis.

Diagnóstico:
Dosar LH, FSH, testosterona total, DHT e precursores da testosterona. O teste do hCG é útil também. Administra-se hCG intramuscular 1000UI por 3 dias, níveis de testosterona abaixo de 300ng/dL pode indicar disgenesia gonadal. 
Se LH e FSH aumentados, sem aumento de testosterona após a administração, deve ser considerado insuficiência ou ausência testicular.
Dosagens de Inibina B e AMH podem ser utilizados para detectar a resença de tecido funcional testicular. Se diminuição nos níveis de AMH acompanhados de níveis normais de inibina B, há um defeito raro no gene do AMH e indicam: síndrome do ducto de Muller persistente.
Tratamento:
Pode-se administrar Testosterona (enantato ou cipionato) na dose de 25mg a cada 3 semanas por 3 meses.  Uma boa rsposta, seria o crescimento em 100% do pênis em comparação ao tamanho inicial. Outros autores, consideram um crescimento de 3,5cm. Se o crescimento for insatisfatório, pode-se fazer um novo ciclo. Aplicação tópica de testosterona creme 5% durante 30 dias, mostrou-se eficaz.
Para pacientes pré-púberes, com insensibilidade androgênica, o DHT em gel a 2,5%, usado na região periescrotal 3x ao dia durante um total de 5 semanas.
O uso de aplicações de LH-FSH recombinante humano nos primeiros anos de vida promovem um crescimento testicular e do comprimento do pênis em pacientes com Hipogonadismo hipogonadotrópico, embora o efeito não seja muito significativo.
Se o comprimento não chegar a um nível desejado com o tratamento hormonal, o tratamento cirúrgico está indicado.
Até mais.
Fonte: . J Clin Res Pediatr Endocrinol dezembro 2013; (4) : 217-223.
. Publicado on-line 12 de dezembro de 2013 doi:  10.4274/Jcrpe.1135



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