quarta-feira, 23 de setembro de 2015

Deficiência de BIOTINIDASE...

Resultado de imagem para biotina
A deficiência de biotinidase é uma doença genética caracterizada pelo mau funcionamento de uma enzima. Enzimas são proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas reações químicas, como a digestão de alimentos, a retirada de substâncias tóxicas e a obtenção de energia para o adequado funcionamento cerebral.
No caso desta doença, a enzima que tem o funcionamento comprometido se chama biotinidase. Ela é responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Uma vez livre, a biotina auxilia outras enzimas na quebra de algumas gorduras, carboidratos e proteínas. A biotinidase também recicla a biotina, permitindo a reutilização da vitamina pelo organismo. Assim, não é preciso ingerir grandes quantidades da biotina pelos alimentos.
Quando a enzima biotinidase não funciona adequadamente, ou seja, quando ela tem a atividade deficiente, a liberação da vitamina biotina também é prejudicada. A vitamina não consegue ser liberada dos alimentos e, por isso, não é utilizada pelo organismo. Para compensar a falta dessa enzima, o corpo precisa de grandes quantidades da vitamina biotina já livre.
A deficiência de biotinidase pode ser classificada como parcial ou profunda, dependendo do nível de comprometimento da atividade enzimática.
Quanto mais cedo a deficiência de biotinidase for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição da vitamina biotina livre e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas características da doença.
O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico em tempo oportuno.
O diagnóstico da deficiência de biotinidase em tempo oportuno só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar o nível da atividade da enzima biotinidase.
O resultado positivo indica que a atividade da enzima está baixa, o que representa suspeita para a doença. Neste caso, nova amostra de sangue em papel filtro deve ser colhida. Diante de um segundo resultado alterado, a criança é encaminhada para consulta médica e o tratamento já é iniciado.
No terceiro mês de vida, uma nova amostra de sangue é colhida para confirmar ou afastar a suspeita de deficiência de biotinidase a partir de um teste quantitativo.
Os resultados do teste quantitativo podem apontar:

  • Deficiência de biotinidase profunda: atividade da enzima menor que 10% da atividade média normal.

  • Deficiência de biotinidase parcial: atividade da enzima encontra-se entre 10% a 30% da atividade média normal.
O diagnóstico torna possível o início imediato do tratamento, o que evita a manifestação da doença e garante que a criança cresça e se desenvolva normalmente.
Os sinais e sintomas da doença normalmente se manifestam entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas podem aparecer mais cedo, com apenas uma semana de vida, ou mais tarde, aos dez anos de idade.
Algumas das manifestações clínicas são:

  • Atraso de desenvolvimento
  • Convulsões
  • Problemas respiratórios: apnéia (ausência de respiração), taquipnéia (respiração rápida), hiperventilação, respiração ruidosa
  • Problemas de pele: seborreia, dermatite, erupções de pele
  • Queda de cabelo parcial ou total (alopécia)
  • Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço)
  • Perdas de audição e visão
  • Problemas na fala
  • Problemas na coordenação dos movimentos (ataxia)
  • Infecções repetidas
  • Hipotonia (tônus muscular reduzido)
  • Letargia (sensibilidade e funcionamento motor lentos)
  • Acidemia láctica (acúmulo de ácido lático no organismo)
  • Coma
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.
  • Na primeira consulta médica, antes mesmo da confirmação diagnóstica pelo teste quantitativo, o tratamento com a biotina já deve ser iniciado.
  • De modo geral, a ingestão de biotina não ocasiona efeitos colaterais. Nos casos em que o tratamento é iniciado com atraso, quando os sintomas já se manifestaram, a correção melhora o quadro, mas os pacientes podem ficar com sequelas importantes.
  • Periodicidade das consultas médicas

  • Até um ano de vida: aproximadamente a cada três meses
  • De um a cinco anos: aproximadamente a cada seis meses
  • Acima de cinco anos: consultas anuais
Até mais.

Fonte: http://www.nupad.medicina.ufmg.br/?page_id=1887

sexta-feira, 11 de setembro de 2015

Vacine seus filhos contra o HPV...

CARTA ABERTA AOS MÉDICOS:

A Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm), a Sociedade Brasileira de Infectologia (SBI), a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) convocam os médicos a recomendar fortemente às suas pacientes a vacinação contra o HPV. 

A cada ano, cerca de 5 mil mulheres brasileiras morrem de câncer do colo do útero. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (Inca), são cerca de 15 mil novos casos anuais -- praticamente 100% causados pelo Papilomavírus Humano (HPV). 
A vacina HPV oferece prevenção efetiva contra o câncer. Existe vacina segura e eficaz disponível gratuitamente nas Unidades Básicas de Saúde para as nossas meninas de 9 a 13 anos. No entanto, as coberturas vacinais estão baixas, apesar das robustas evidências de eficácia e segurança. Sabemos que a prescrição médica pode mudar essa realidade. Estudos recentes mostram que um paciente que recebe recomendação de seu médico é 4 a 5 vezes mais propenso a se vacinar 2,3. O que você diz e como você diz importa muito. Uma recomendação hesitante, vaga ou sem robustez pode levar o paciente a acreditar que a vacina HPV não é tão importante quanto as outras. As sociedades médicas aqui representadas esperam que esse documento, que apresenta os principais pontos e evidencias científicas sobre a epidemiologia da doença, eficácia e segurança da vacina, possam contribuir para o embasamento necessário para que a vacina HPV seja recomendada por você.

Doenças associadas ao HPV

  • De 12,7 milhões de novos cânceres em homens e mulheres em todo mundo, 610 mil (~5%) são atribuíveis ao HPV.
  • Os HPVs são causa de câncer em vários sítios anatômicos. Segundo o CDC, eles respondem por 100% dos casos de câncer do colo do útero; 91% dos casos de câncer anal; 75% dos casos de câncer de vagina; 72% dos casos de câncer de orofaringe; 69% dos casos de câncer vulvar; 63% dos casos de câncer de pênis.
  • O Câncer cervical é o terceiro tipo mais comum entre as mulheres brasileiras.
Estudos brasileiros demonstram que 24% das meninas com um ano de atividade sexual e com um único parceiro, já apresentam lesão por HPV. Em cinco anos, a probabilidade de ocorrência de lesão foi de 40%. Apesar dos números, e do claro impacto da infecção causada pelos HPVs, principalmente na população feminina, nossas coberturas vacinais com a vacina HPV ainda são muito baixas. 

Vacinas - prevenção das doenças associadas ao HPV 

Existem duas vacinas HPV disponíveis no Brasil, elas foram desenvolvidas para prevenir o câncer do colo do útero. É possível que sejam eficazes também na prevenção de outros tipos de câncer relacionados aos HPVs. A vacina quadrivalente também protege do câncer de vulva e vagina e das verrugas genitais.
As sociedades médicas recomendam fortemente a vacinação prioritária de meninas a partir dos 9 anos. O Ministério da Saúde disponibiliza a vacina HPV 6,11,16 18 para meninas de 9 a 13 anos. Apesar das recomendações e da disponibilidade da vacina gratuita nas Unidades Básicas de Saúde, nossas coberturas vacinais ainda são baixas. Em 2014, a cobertura vacinal da primeira dose foi de 100%. Contudo, apenas 60,4% receberam a segunda dose até 24/08/15. Outro fato preocupante: também até a data, apenas 49,63%, de nossas meninas com idade entre 9 e 13 anos receberam a primeira dose.

Eficácia das vacinas HPV

Em mulheres não previamente infectadas, ambas as vacinas apresentam mais de 95% de eficácia na prevenção de lesões precursoras do câncer cervical causadas pelos HPVs 16,18.
Em mulheres, a vacina HPV 6, 11, 16, 18 demonstra quase 100% de eficácia na prevenção de lesões precursoras de câncer de vulva e vagina causadas pelos HPVs 16,18, e de verrugas genitais causadas pelos HPVs 6,11.
A vacina HPV16,18 demonstra eficácia clínica em prevenir infecções persistentes causadas por HPVs 16, 18, 31 e 45 e lesões causadas por HPVs tipos 16 e 18, as quais podem evoluir para câncer de colo de útero. 
Ambas as vacinas mostram que a imunogenicidade é cerca de duas a três vezes maior em mulheres jovens, com menos de 15 anos. Estudos demonstram que o esquema de duas doses da vacina para essa faixa etária é tão imunogênico quanto o de três doses nas mais velhas. mais velhas. 7 Por esse motivo, esquemas de doses estendidos, como o adotado pelo Brasil, e até mesmo de duas doses foram adotados para meninas com menos de 15 anos. 
A vacina HPV6,11,16,18, adotada pelo Programa Nacional de Imunizações (PNI), está inserida em 62 programas públicos de vacinação em todo mundo e os resultados de eficácia já podem ser observados. 
Na Austrália, onde a vacina HPV 6,11,16 18 é oferecida para meninas de 12 a 26 anos, observam-se, desde 2007, os seguintes resultados8,9 : o As verrugas genitais tornaram-se raras nas mulheres e nos homens heterossexuais australianos sete anos após a introdução da vacinação contra HPV (redução de 18,4% para 1,1% nas mulheres < 21 anos; de 11,3% para 2,8% nos homens < 21 anos. Houve redução mínima entre homens que fazem sexo com outros homens e nos homens > 32 anos. Entre as mulheres com mais de 32 anos passou de 4,0% para 8,5%). Diante do fato de que as vacinas não protegem da infecção causada por todos os tipos de HPV, ela não substitui outras estratégias de prevenção, como o rastreamento do câncer cervical com o Papanicolaou.

Segurança das vacinas HPV 

As vacinas estão licenciadas desde 2006 (HPV 6,11,16,18) e 2007(HPV 16,18). A vacina HPV6,11,16,18, disponível para as meninas na rede pública brasileira, também é utilizada em 133 países, sendo que 62 deles oferecem a vacinação gratuita contra o HPV. Mais de 175 milhões de doses das vacinas HPV foram aplicadas no mundo, desde 2006. Estima-se que em 2014, 44 milhões de mulheres em todo mundo receberam o esquema completo de três doses em programas nacionais de imunização -- 30 milhões delas em países desenvolvidos e 14 milhões em países em desenvolvimento. Síncope pode ocorrer entre adolescentes que recebem vacinas, incluindo a vacina HPV. O comportamento dos jovens é, com frequência, influenciado pelo grupo com o qual se identifica, sejam amigos ou colegas de escola; por essa razão, muitos relatos de alterações comportamentais associadas à vacinação têm sido descritos independentemente de questões culturais ou socioeconômicas. Desde os anos 90, episódios de transtornos psicogênicos em massa (MPI, do inglês mass psychogenic illness) após a vacinação são descritos na literatura 11,12,13 . Mundialmente, o Global Advisory Committee on Vaccine Safety (GAVCS) monitora todas as vacinas, incluindo a vacina HPV 6,11,16,18. Em 2014, o relatório da GACVS afirma não ter havido ocorrência que pudesse afetar a segurança ou as recomendações atuais para o uso da vacina. O comitê continua confirmando o bom perfil de seguranças da vacina HPV quadrivalente, hoje disponível na rede pública brasileira

Até mais.

terça-feira, 8 de setembro de 2015

Respiração rápida em bebês...

Figura 2
Muitos pais, principalmente quando tem seu primeiro filho, ficam preocupados com a respiração rápida de seus filhos. A respiração rápida chama-se TAQUIPNÉIA, e pode ser definida de acordo com o gráfico acima. As linhas contínuas significam a respiração acordado e as linhas tracejadas quando a criança está dormindo.
De acordo com a OMS, mais de 60ipm em < 2meses, e de 2 meses a 1 ano >50ipm, poderá ser infecção. Claro que a criança deve estar doente, pois se estiver brincando muito ou chorando é normal o aumento da frequência respiratória.
Deve se ter muita atenção em casos associados com: tosse persistente, episódios de apnéia, respiração ruidosa, má alimentação, vômitos,  asfixia ao beber, cianose, desconforto respiratório, sopro cardíaco, pulsos femorais anormais, hepatomegalia e hipotonia

Até mais.

Fonte: Balfour-Lynn IM, et al. Arch Dis Child August 2015 Vol 100 No 8


quarta-feira, 2 de setembro de 2015

Hipogonadismo em adolescentes...

Figura 1
A puberdade começa nos meninos com a secreção pulsátil de hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), que estimula a liberação hipofisária de gonadotrofinas (LH e FSH).
Esta cascata hormonal resulta em maturação gonadal com subsequente produção de esteróides sexuais, fatores não esteróides e gametas.
Vários estudos tem demonstrado que o início da puberdade depende da etnia e é fortemente influenciado por fatores genéticos e ambientais.
Clinicamente é definida o início da puberdade por Tanner 2, que é o desenvolvimento de mamas nas meninas e testículos maiores que 3mL nos meninos. É fisiológico, se o início ocorre na meninas entre os 8 e 13 anos de idade, e nos meninos entre os 9 e 14 annos de idade, portanto, considera atrasada a puberdade que se inicia nas meninas depois dos 13 anos e nos meninos depois dos 14 anos.

Até mais.

Fonte: 
  • Andrew A Dwyer
  • Franziska Phan-Hug
  • Michael Hauschild,
  • Eglantine Elowe-Gruau
  • and Nelly Pitteloud
  • TRANSITION IN ENDOCRINOLOGY: Hypogonadism in adolescence

    Eur J Endocrinol 173 (1) R15-R24, doi: 10.1530/EJE-14-0947 First published online 4 February 2015

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