segunda-feira, 4 de dezembro de 2017

Tumores agressivos de Hipófise...

São extremamente raros em crianças e adolescentes. São considerados em pacientes com tumores radiologicamente invasivos ou com crescimento rápido atípico, ou com crescimento clinicamente relevante apesar de correta terapia (cirurgia, radioterapia, ou medicamentos).
Deve ser avaliado através de Ressonância nuclear magnética.
Devem ser dosados todos os hormônios.
Devem ser feitos controles radiológicos com a ressonância e exames hormonais laboratoriais a cada 3-12 meses.

Até mais.

Fonte: 
  • Gerald Raverot
  • Pia Burman
  • Ann McCormack
  • Anthony Heaney
  • Stephan Petersenn
  • Vera Popovic
  • Jacqueline Trouillas
  • Olaf M Dekkers
  • and The European Society of Endocrinology
  • European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines for the management of aggressive pituitary tumours and carcinomas

    Eur J Endocrinol 178 (1) G1-G24, doi: 10.1530/EJE-17-0796 First published online 18 October 2017

    segunda-feira, 13 de novembro de 2017

    FDA pode revogar alegação de que a proteína de soja é saudável para o coração...

    US Food and Drug Administration (FDA) propôs revogar a alegação de que a proteína da soja reduz o risco de doença cardíaca[1].
    "Pela primeira vez, consideramos necessário propor uma regra para revogar uma alegação de saúde porque numerosos estudos publicados desde que ela foi autorizada, em 1999, apresentaram descobertas inconsistentes sobre a relação entre proteína de soja e doenças cardíacas", disse a Dra. Susan Mayne, diretora do Centro de Segurança Alimentar e Nutrição Aplicada da FDA, em um comunicado[2].
    "Enquanto algumas evidências continuam a sugerir uma relação entre a proteína da soja e um risco reduzido de doença cardíaca – incluindo evidências analisadas pela FDA quando a alegação foi autorizada – a totalidade da evidência científica atualmente disponível questiona a certeza dessa relação", afirmou a Dra. Susan.
    Alguns estudos publicados depois que a FDA autorizou a alegação de saúde para a proteína de soja mostram "achados inconsistentes" sobre a capacidade da proteína de soja de baixar o colesterol LDL, observou. Essa evidência levou a FDA a concluir que a relação entre proteína de soja e doença cardíaca não atende ao padrão rigoroso para uma alegação de saúde autorizada pelo órgão, disse ela.
    Se a FDA decidir finalizar essa regra, a agência ainda permitiria o uso de uma alegação de saúde qualificada sobre produtos de proteína de soja, "desde que haja evidências suficientes para apoiar uma associação entre consumo de proteína de soja e um risco reduzido de doença cardíaca", disse a Dra. Susan.
    Uma alegação de saúde qualificada exige um padrão científico de evidência mais baixo do que uma alegação de saúde autorizada, e permitiria à indústria usar a linguagem qualificada, explicando a evidência limitada que associa o consumo de proteína de soja à redução do risco de doença cardíaca, afirmou.
    FDA aceitará comentários sobre a proposta de alteração da regra sobre proteína de soja e doença cardíaca por 75 dias. A agência considerará os comentários, bem como as informações existentes, para decidir se deve proceder com a elaboração de regras finais. Entretanto, os fabricantes terão permissão para manter a atual alegação autorizada nos produtos até que a agência tome uma decisão final.
    "Esta ação proposta, que passou por uma revisão completa da FDA, ressalta nosso compromisso de fornecer aos consumidores informações em que eles possam confiar para fazer escolhas alimentares informadas", disse a Dra Susan.
    Até mais.
    Fonte: Medscape.com

    quinta-feira, 12 de outubro de 2017

    Hipertrigliceridemia...

    HIPERTRIGLICERIDEMIA significa uma concentração aumentada de triglicerídeos acima do percentil 95 para idade e sexo.
    Triglicerídeos >100mg/dL em crianças entre 0-9anos e >130mg/dL entre 10-19anos.

    Hiperlipidemias primárias (Classificação de Fredricson):

    • Tipo 1: >Triglicerídeos.
    • Tipo 2a: >LDL com Triglicerídeos normal.
    • Tipo 2b: >triglicerídeos (>VLDL), ou apoB100 > ou HDL< com LDL normal ou >.
    • Tipo 3: Triglicerídeos > (VLDL>), quilomicrons >, IDL>, Colesterol total >, LDL normal.
    • Tipo 4: Triglicerídeos > (VLDL>), apoB100 normal, HDL
    • Tipo 5: Triglicerídeos aumentados (VLDL >) , quilomicron >. 
    Causas secundárias de Hipertrigiceridemia:


    • Obesidade.
    • Síndrome metabólica.
    • Diabetes descontrolado.
    • Hipotireoidismo.
    • Hipercortisolismo.
    • Doença hepática gordurosa não alcoolica.
    • Doença hepática.
    • Disturbio do armazenamento do glicogênio.
    • Lipodistrofias.
    • Doença renal.
    • Ingestão excessiva alcool.
    • Infecções.
    • Doenças auto-imunes.
    • Medicamentos.
    O tratamento da hipertrigliceridemia é recomendado com medicamentos quando seus valores estão acima de 500mg/dL. No valores moderados (200-499) pode ser usados estatinas para diminuir o colest não HDL.

    Fibratos são contra-indicados em pacientes com insuficiencia renal grave e doenças da vesícula biliar.
    Na hipertrigliceridemia grave (>1000), nã há diretrizes específicas porém a maioria deve internar. Se dor abdominal ou pancreatite, internar também.
    Suspender gordura da dieta por 72 horas, e depois que os níveis estiverem <1000 10-15="" calorias="" com="" de="" di="" dieta="" font="" gordura.="" m="" manter="" no="" rias="" ximo="">

    Até mais.

    Badhma Valaiyapathi , Bhuvana Sunil , Ambika P. Ashraf

    Canetas de insulina Análoga para pacientes do SUS com Diabetes tipo 1...

    As crianças portadoras de diabetes tipo 1 terão à disposição no Sistema Único de Saúde (SUS) um dos mais modernos medicamentos para o tratamento da doença: a insulina análoga. Em alusão ao Dia das Crianças, comemorado no próximo dia 12, o Ministério da Saúde anunciou, nesta quarta-feira (11/10), que irá investir R$ 135 milhões, por ano, na compra do novo insumo. A expectativa é que o medicamento esteja disponível já em 2018. A nova aquisição será uma importante ferramenta na melhora da qualidade de vida de 100 mil crianças com maior dificuldade de controle da doença.
    Durante o anúncio, o ministro da Saúde, Ricardo Barros, disse que a medida é um avanço importante. “Iremos proporcionar a essas crianças maior conforto e uma melhor adaptação, além do fato de que estamos ampliando, em um médio prazo, para todos os pacientes com recomendação desde medicamento. Isso se dá pela nossa capacidade de negociação de preço e de escala. É esse modelo que nos permite avançar cada vez mais na qualidade de atendimento em saúde dessas crianças”, afirmou Ricardo Barros. 

    Estudos apontaram que insulina análoga proporciona um melhor controle glicêmico nos sintomas relacionados à hiperglicemia e diminuição das complicações agudas e crônicas decorrentes do diabetes. O produto é de fácil aplicação, sua embalagem é uma caneta, resposta rápida e com doses que podem ser adaptadas a situação do paciente. 

    “Com essa nova insulina, estamos quase dobrando o investimento para tratar essa doença, que atinge parte da nossa população, em especial as crianças. Com essas atitudes de maior efetividade, estamos conseguindo ampliar o acesso com mais qualidade ao oferecer o melhor tratamento a essas crianças”, ressaltou o secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos, do Ministério da Saúde, Marco Fireman.

    O novo tratamento será ofertado, prioritariamente, às crianças e adolescentes, já que o diabetes tipo 1 apresenta o seu pico entre 10 a 14 anos. A demanda representa 10% do total de crianças com diabetes no país, que são 1 milhão. No entanto, pacientes adultos, com este tipo da doença, também poderão ter acesso ao medicamento, desde que tenham indicação médica.  

    TRATAMENTO PRECOCE - Estudos apontam que o tratamento precoce de crianças com diabetes evita dificuldade de aprendizagem, principalmente verbal e de linguagem mais acentuada naquelas que tiveram convulsões por hipoglicemia. De acordo com a Sociedade Brasileira de Diabetes, 440 mil crianças desenvolvem a doença, por ano, no mundo.

    Dados dos Sistemas de Informação sobre Mortalidade (SIM) e do de Informações Hospitalares (SIH), do Ministério da Saúde, apontaram que, em média, são cerca de 60 mortes de crianças por ano por diabetes e 8.000 internações. 

    Atualmente, o Diabetes atinge 8,9% da população adulta do Brasil, de acordo com a Vigitel 2016. Desde 2006, o índice cresceu 61,8%, tendo maior prevalência nas brasileiras. O avanço das doenças crônicas no país preocupa, já que são consideradas um sério problema de saúde pública, sendo responsáveis por 63% das mortes no mundo, segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS). No Brasil, o diabetes são a causa de 72,6% dos óbitos. 

    “Sensível à progressão da diabetes no país, e aos danos causados por essa doença, principalmente em crianças, tomamos essa atitude inovadora de colocar uma insulina que é o melhor tratamento disponível”, destacou o diretor de Assistência Farmacêutica e Insumos Estratégicos, do Ministério da Saúde, Renato Alves Teixeira.

    LINHA DE CUIDADO - O Ministério da Saúde dispõe de linha de cuidado para Diabetes mellitos, com o objetivo de controlar a glicemia e desenvolver o autocuidado nos pacientes. Parte da estratégia inclui a prescrição de insulinas em esquema intensivo. Para tratamento do DM1, estão à disposição no SUS, entre outros medicamentos, a insulina humana NPH - para a manutenção da glicemia - e a insulina humana regular (de ação rápida), a ser administrada cerca de 30 minutos antes das refeições.

    Esses produtos estão disponíveis nas unidades de saúde ou por meio do Aqui Tem Farmácia Popular, que está presente em mais de 4 mil municípios. Por meio deste programa, em 2016, mais de 6,2 milhões de pacientes buscaram medicamentos gratuitos para diabetes. Esse número é mais que o dobro do total beneficiado em 2011 (2,6 milhões).

    GUIA DE MEDICAMENTOS – Em junho deste ano, o Ministério da Saúde publicou um guia com recomendações e estratégias para a ampliação da oferta, do acesso e do uso racional de medicamentos em pacientes pediátricos. O documento é uma ação inédita na gestão federal, uma vez reúne um panorama da situação da assistência farmacêutica em pediatria, além de apresentar propostas e estratégias para se avançar na oferta de medicamentos para crianças.  
    Um dos objetivos deste documento é a busca pelo aperfeiçoamento da assistência farmacêutica a esse público no SUS. O guia também serve de apoio para profissionais de saúde com dificuldades de ofertar tratamentos apropriados aos pequenos pacientes.
    O Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é um conjunto de alterações metabólicas que se apresenta com hiperglicemia constante em função da deficiência na produção de insulina pelo pâncreas. Os indivíduos com DM1 dependem da administração de insulinas exógenas para manter os níveis de glicose no sangue na faixa da normalidade.
    Até mais.
    Fonte: Ministério da Saúde.

    sexta-feira, 25 de agosto de 2017

    Teste do EXOMA...

    O Sequenciamento Completo do EXOMA, ou seja, o Teste do EXOMA, é o mais eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas, ou seja, por mutações na sequência do DNA (diferentes das doenças causadas por deleção ou duplicação cromossômica, nas quais há falta, ou excesso, de DNA). Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, TODOS os cerca de200.000 exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais 3.315 genes estão sabidamente associados a doenças genéticas  listadas no Clinical Genomics Database (CGD). 
    O Teste do EXOMA pesquisa o gene responsável pelo quadro clínico de um(a) paciente (ou feto) e leva ao diagnóstico conclusivo em mais de 25% dos casos com suspeita de doença genética (Yang et al, NEJM 369: 1502, 2013).
    Recomendação: 
    Em pacientes (ou fetos) com atraso de desenvolvimento e/ou malformação sem um diagnóstico definitivo, o Teste do EXOMA pode evitar uma desgastante sucessão de consultas médicas com diferentes especialistas, numerosos testes clínicos laboratoriais, exames de imagem e, também, o sequenciamento isolado, um-a-um, de genes variados, “possivelmente” relacionados ao(s) problema(s).
    A opção pelo Teste do EXOMA pode ser feita em um momento inicial da investigação médica mas varia caso-a-caso.
    Em geral, o indicado é realizar o Teste do EXOMA após o teste array CGH ter excluído a presença de microdeleções ou microduplicações cromossômicas.
    Muitas pessoas têm sabidamente “uma doença genética” mas não têm um diagnóstico certo. Definir o diagnóstico (em paciente ou feto) permite estabelecer um prognóstico clínico, indicar tratamentos corretos ou identificar tratamentos potenciais, antecipar problemas médicos, fazer o aconselhamento genético da família, determinar o risco de recorrência do problema etc.
    Individualmente, doenças genéticas são raras mas em conjunto afetam um número substancial de pessoas. Estudos epidemiológicos mostram que 8% das pessoas são identificadas como afetadas por doença genética antes de chegar à idade adulta. Este número aumenta com a inclusão de doenças de aparecimento tardio.
    Indicações 
    O Teste do EXOMA deve ser solicitado:
    a) Quando o(a) paciente (ou feto) já fez separadamente o teste array CGH, que não apresentou alteração cromossômica.   
    b) Quando os dados clínicos não permitem estabelecer o gene responsável por uma doença genética específica.
    c) Quando o quadro clínico poderia ser causado por mutação em um gene que é parte de um conjunto associado a doenças conhecidas como Doença de Charcot-Marie-Tooth, retinose pigmentar, síndromes de morte súbita familial, surdez e doenças mitocondriais.
    d) Mesmo quando a suspeita clínica é de uma doença causada por mutação em um gene de um grupo pequeno (esclerose tuberosa, doença policística dos rins etc.), o Teste do EXOMA pode ainda ser custo-efetivo.
    e) Quando a amostra biológica disponível para análise contém muito pouco DNA, o Teste do EXOMA, com técnica de Sequenciamento de Nova Geração, é ideal porque necessita de menos DNA que o Sequenciamento Convencional, gene-a-gene, pelo método de Sanger. Exemplos de situações com pouco DNA disponível para análise incluem exames em bebês prematuros, estudos no período pré-natal (em amostra de líquido amniótico) ou ainda estudos post-mortem (em amostras de perda fetal, restos ovulares/placentários, fragmento de cordão umbilical fresco ou antigo, tecidos secos etc).
    Vantagens:
     O Teste do EXOMA evita a necessidade de se definir um gene alvo para ser testado isoladamente pois, em teoria, estuda todos os exons de todos os genes humanos, usando a técnica de NGS - Sequenciamento de Nova Geração.
    O advento do Teste do EXOMA foi revolucionário em genética médica: a mutação correta é encontrada em 25% dos casos sem diagnóstico. Adicionalmente, a técnica já permitiu encontrar os genes associados a várias doenças genéticas nas quais não era previamente conhecido o defeito básico.
    A taxa de sucesso diagnóstico de 25% do Sequenciamento Completo do EXOMA é a maior no campo dos testes genéticos, comparada com o cariótipo (5 a 15%), análise array CGH (15 a 20%) e por comparação também ao Sequenciamento de Sanger, cujo sucesso diagnóstico é de 25% mas depende de se “escolher” o gene certo para estudar.
    A capacidade diagnóstica do Teste do EXOMA é ainda maior, chegando a 35%, em grupos de pacientes não-sindrômicos, com atraso intelectual, atraso de desenvolvimento ou problemas neurológicos de movimento.
    Entretanto, na prática, há algumas situações em que o Teste do EXOMA não é capaz de identificar a mutação e o gene responsável.
    Até mais.
    Fonte: Laboratório Gene

    quarta-feira, 12 de julho de 2017

    Hormônio de crescimento

    Resultado de imagem para gh
    Foi realizado um estudo de coorte populacional na França com 5100 crianças com deficiência isolada de GH, crianças com baixa estatura e PIGs, e baixa estatura idiopática que iniciaram o tratamento com GH entre 1985 e 1996.
    A prevalência de diabetes foi calculada e comparada com a população em geral. Com uma idade média de 30 anos, não houve diferença na prevalência de diabetes tratada (com drogas orais ou insulina), entre indivíduos tratados com GH e a população em geral, independente do sexo. 
    Estes resultados são tranquilizadores, mas estudos adicionais com um acompanhamento mais longo são necessários para avaliar o risco de diabetes com a idade nestes pacientes.

    Até mais.

    Fonte: 

    Risk of Diabetes Treated in Early Adulthood After Growth Hormone Treatment of Short Stature in Childhood

    J Clin Endocrinol Metab (2017) 102 (4): 1291-1298.
     

    segunda-feira, 10 de julho de 2017

    Harmina ou "arruda da Síria"...

    Em busca de novas possibilidades terapêuticas para a diabetes, pesquisadores do Mount Sinai Hospital fizeram triagem de mais de 100 mil moléculas e apenas uma se destacou como capaz de induzir reprodução das células pancreáticas produtoras de insulina: a harmina. Esta molécula primeiramente encontrada nas sementes da planta Peganum harmala ou "arruda da Síria" é também a principal molécula com efeitos farmacológicos no “cipó das almas” ou "ayahuasca".
    diabetes tipo 1 e 2 afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Ambas, em última instância, resultam de uma deficiência de células beta pancreáticas produtoras de insulina. As células beta proliferam nos seres humanos durante uma breve janela temporal começando em torno do nascimento, com um pico de percentagem (aproximadamente 2%) engajados no ciclo celular do primeiro ano de vida. Na vida embrionária e após o início da infância, a replicação de células beta é mal detectável.
    Considerando que a expansão das células beta parece ser uma abordagem terapêutica óbvia para a deficiência de células beta, células beta humanas adultas têm-se revelado recalcitrantes a tais esforços. Por conseguinte, permanece uma necessidade urgente de agentes terapêuticos antidiabéticos que possam induzir a regeneração e expansão de células beta humanas adultas in vivo ou ex vivo.
    Neste trabalho publicado online pela revista Nature, usando uma tela de moléculas pequenas de alto rendimento (HTS), pesquisadores do Mount Sinai Hospital, em Nova Iorque, descobriram que os análogos da pequena molécula harmina funcionam como uma nova classe de compostos mitogênicos de célula beta humana. Eles também definiram a especificidade dupla da cinase-1a (DYRK1A) regulada pela tirosina como o alvo provável da harmina e os fatores nucleares da família de fatores de transcrição de linfócitos T ativados (NFAT) como prováveis mediadores da proliferação e diferenciação de células beta humanas.
    Usando três diferentes ratos de laboratório e ilhotas humanas em modelos baseados in vivo, foi mostrado que a harmina é capaz de induzir a proliferação de células beta, aumentar a massa de ilhotas pancreáticas e melhorar o controle glicêmico. Estas observações sugerem que os análogos da harmina podem ter uma promessa terapêutica única para a terapia para a diabetes humana. O reforço da potência e da especificidade destes compostos nas células beta são desafios importantes para o futuro.
    Até mais.
    Fonte: www.news.med.br

    sexta-feira, 7 de julho de 2017

    Detecção de Hipotireoidismo no teste do pezinho...


    Com resultado utilizando um valor de corte de TSHneo de 5,0IU/mL, 50 dos 111.705 neonatos examinados foram diagnosticados com hipotireoidismo congênito (prevalência de 1:2.234 nascidos vivos). A curva ROC mostrou que o valor do TSHneo de 5,03IU/mL possuía sensibilidade de 100% e a maior especificidade relacionada (93,7%). A área abaixo da curva foi 0,9898 (p<0,0001).
    Concluiu-se que a curva ROC confirmou que o valor de corte de TSHneo de 5,0IU/mL adotado pelo Programa de Triagem Neonatal de um estado brasileiro foi o mais adequado na detecção do hipotireoidismo congênito e provavelmente explica a alta prevalência constatada.

    Até mais.

    Fonte: http://jped.elsevier.es/pt/detecting-congenital-hypothyroidism-with-newborn/articulo/S2255553617300010/

    Pais mais participativos podem ajudar a reduzir o risco de obesidade infantil...

    A crescente participação do pai na criação dos filhos está relacionada com uma menor probabilidade de que estas crianças se tornem obesas aos quatro anos de idade, sugerem novos dados.
    A Dra. Michelle S. Wong, médica e doutoranda do Departament of Health Policy and Management na Johns Hopkins School of Public Health, em Baltimore, Maryland, e colaboradores, analisaram esta correlação usando dados do Early Childhood Longitudinal Study-Birth Cohort .
    Este estudo de coorte acompanhou um grupo representativo nacional com cerca de 10.700 crianças nascidas em 2001 nos Estados Unidos até o segundo ano do ensino fundamental.
    De acordo com os pesquisadores, quando o pai ajudou mais frequentemente com tarefas como vestir, escovar os dentes e dar banho, os filhos tiveram uma probabilidade 33% menor de se tornarem obesos entre dois e quatro anos de idade (odds ratio = 0,67; P < 0,05).
    E o aumento de um nível na frequência com que os pais levaram os filhos para caminhar ou brincar ao ar livre foi associado a uma diminuição de 30% na obesidade (odds ratio = 0,70).
    Os resultados foram publicados on-line em 21 de junho, no periódico Obesity.

    Maior envolvimento paterno pode ser benéfico para a saúde infantil

    Todos os pais viviam em casa com os filhos, em famílias formadas por dois pais heterossexuais, mas não eram os cuidadores primários. Os pais do estudo trabalhavam em média 46 horas por semana, e as mães, em média, 18 horas por semana.
    Os pesquisadores ressaltam que as intervenções contra a obesidade tipicamente têm como alvo as mães, e esses novos achados sugerem que o maior envolvimento do pai na puericultura possa beneficiar ainda mais a criança.
    Por exemplo, "os pais disseram se sentir negligenciados durante as consultas dos filhos com o pediatra", escrevem os autores.
    E direcionar apenas às mães as ações de culinária saudável ​​pode contribuir para o menor conhecimento dos pais sobre opções saudáveis de alimentos e de estilo de vida .
    "Em comparação às mães, os pais podem preparar refeições menos nutritivas e ser complacentes com petiscos, ou com um tempo mais longo diante de uma tela ao cuidarem dos filhos", dizem a Dra. Michelle e colaboradores.

    No entanto, mesmo quando os pais tiveram um papel aumentado na tomada de decisões, tais como na escolha de alimentos, este aumento não teve efeito sobre a probabilidade de obesidade.
    Os pesquisadores dizem que estudos adicionais sobre o quanto cada pai está envolvido, e a natureza do envolvimento, podem esclarecer como as intervenções podem ser mais benéficas.
    Pesquisas anteriores observaram que o envolvimento do pai na criação dos filhos aumentou três vezes entre 1965 e 2011.
    "Há evidências crescentes da importância do envolvimento do pai na criação dos filhos, em outras áreas do desenvolvimento infantil, e nosso estudo sugere que também possa haver benefícios para a saúde da criança", disse a Dra. Michelle em um comunicado à imprensa.
    Uma das limitações do estudo é a de que o envolvimento na criação e a influência na tomada de decisões foram informados pelos próprios pais, e não houve validação externa. Além disso, o estudo abrangeu apenas casais com os dois pais, portanto, permanece incerto se os resultados seriam iguais em famílias com apenas um pai ou uma mãe.
    Este trabalho foi financiado pela Agency for Healthcare and Quality e pelo National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases dos National Institutes of Health.

    Até mais.

    Fonte: Pais mais participativos podem ajudar a reduzir o risco de obesidade infantil - Medscape - 7 de julho de 2017.

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