sábado, 30 de junho de 2012

Vacina para prevenção do diabetes tipo 1... Bons resultados preliminares...


Técnica, testada em ratos, detém destruição contínua de células beta produtoras de insulina antes do início clínico da doença

Cientistas do Karolinska Institutet, na Suécia, conseguiram impedir o desenvolvimento do diabetes tipo 1 em camundongos geneticamente suscetíveis à doença.
A pesquisa, publicada na revista Diabetes, mostra que através da injeção de células especificamente preparadas, os pesquisadores detiveram a destruição contínua de células beta pancreáticas produtoras de insulina nos animais imediatamente antes do início clínico do diabetes.
O diabetes de tipo 1 é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico começa a atacar e destruir as células beta produtoras de insulina. Isto leva a uma deficiência na produção de insulina, que precisa ser reposta pelos doentes manualmente.
A causa inicial dessa destruição autoimune ainda não é conhecida. No entanto, sabe-se que os macrófagos, tipo particular de células imunitárias, têm papel ativo na destruição das células beta pancreáticas no diabetes tipo 1. No entanto, os macrófagos podem também exibir propriedades opostas. Estudos anteriores demonstraram que os macrófagos podem proteger contra o tecido de danos mediados pela inflamação.
Células do sistema imunológico utilizam moléculas sinalizadoras chamadas citocinas a fim de se comunicarem umas com as outras, dando instruções sobre a forma como as células devem agir.
No trabalho atual, os pesquisadores tiveram como objetivo determinar quais citocinas eram necessárias para instruir os macrófagos a se tornarem células protetoras.
"Conseguimos atingir este objetivo, definindo uma nova combinação de citocinas que conferem aos macrófagos a capacidade de proteger os camundongos de desenvolver o diabetes tipo 1", afirma o pesquisador Robert Harris.
Os pesquisadores usaram os chamados camundongos NOD que são geneticamente suscetíveis ao diabetes tipo 1 espontaneamente entre 12 e 30 semanas de idade. Os investigadores cultivaram macrófagos de células progenitoras da medula óssea desses ratos. Os macrófagos maduros foram então estimulados com a combinação definida de citocinas.
Quando ratos NOD atingiram 16 semanas de idade, grupos separados foram tratados com macrófagos estimulados por citocinas, macrófagos não tratados e um grupo não foi tratado.
Os ratos foram monitorados durante mais 12 semanas pós-tratamento. Usando uma técnica de imagem tridimensional específica, o grau de ataque das células beta mediados pelas células imunes pode ser visualizado em cada grupo de tratamento. No final do período de seguimento de apenas 25% dos ratos que receberam os macrófagos tratados com citocina tinham desenvolvido diabetes tipo 1, enquanto 83% dos grupos de controle tinham se tornado doentes.
"A terapia celular foi iniciada apenas 2 semanas antes dos ratos desenvolveram diabetes clínico. Nesta fase algumas poucas células beta produtoras de insulina permanecem no pâncreas, fomos capazes de protegê-las de modo que os camundongos nunca desenvolveram diabetes. Tal intervenção bem sucedido nunca foi anteriormente relatada e é um resultado significativo de nosso estudo", conclui Harris.
Até mais.

Álcool nos refrigerantes? ...


Quantidade mínima de substância alcoólica pode ser produzida durante processo de fermentação dos refrigerantes à base de cola

Estudo realizado na França revela que mais da metade das principais marcas de refrigerantes do tipo cola contêm vestígios de álcool.
Segundo informações do Daily Mail, pesquisadores do Instituto Nacional do Consumo (INC), em Paris afirmam ter encontrado baixos níveis da substância (cerca de 10mg por cada litro) na Coca-Cola, que é de aproximadamente 0,001% de álcool por litro e na Pepsi.
As marcas que acusaram a presença de álcool foram Pepsi Cola, Coca-Cola Light Clássica e Coca-Cola Zero. Em contraste, as marcar mais baratas de refrigerantes à base de cola não continham álcool.
Os resultados foram publicados na última edição da revista francesa, 60 Million Consumers.
A fabricante da Coca-Cola admitiu a possibilidade da presença de álcool. "É possível que pequenas quantidades de álcool venham do processo de produção do refrigerante segundo sua receita secreta", disse o diretor científico da Coca-Cola Michel Pepin, à emissora de televisão nigeriana Channels TV.
Um porta-voz da Pepsi concordou que "alguns refrigerantes podem conter vestígios de álcool por causa dos ingredientes usados, embora a receita da Pepsi não tenha álcool".
A justificativa dada por ambas às empresas é de que, durante a fermentação de determinadas substâncias, são produzidas quantias mínimas de álcool.
Até mais.
Fonte: isaude.net

quinta-feira, 28 de junho de 2012

BELVIQ (cloridrato de lorcaserin), nova medicação contra obesidade...


O Food and Drug Administration, dos EUA, aprovou hoje o Belviq (cloridrato de lorcaserin) para tratamento da obesidade, como um complemento a uma dieta hipocalórica associada à prática regular de atividades físicas.
O novo medicamento foi aprovado para uso em adultos com um índice de massa corporal (IMC) igual ou superior a 30 kg/m² (obesos) ou em adultos com um IMC igual ou superior a 27 kg/m² (sobrepeso) e que têm pelo menos uma condição relacionada, tais como hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2 ou colesterol alto (dislipidemia).
A aprovação do Belviq (cloridrato de lorcaserin), utilizado de forma responsável em combinação com uma dieta e um estilo de vida saudáveis, oferece uma opção de tratamento para os americanos que são obesos ou estão acima do peso e têm pelo menos uma comorbidade relacionada ao ganho de peso.
O Belviq funciona através da ativação do receptor da serotonina 2C no cérebro. A ativação deste receptor pode ajudar uma pessoa a comer menos e se sentir satisfeita depois de comer pequenas quantidades de alimentos.
A segurança e a eficácia de Belviq foram avaliadas em três estudos clínicos controlados por placebo, que incluíram cerca de 8.000 pacientes obesos e com sobrepeso, com e sem diabetes tipo 2, acompanhados por 52 a 104 semanas. Todos os participantes receberam modificação de estilo de vida que consistia em uma dieta hipocalórica e aconselhamento sobre a prática de atividades físicas. Comparado ao placebo, o tratamento com Belviq foi associado à perda de peso média variando de 3% a 3,7%.
Belviq não deve ser utilizado durante a gravidez. O tratamento com esta nova medicação pode causar efeitos secundários graves, incluindo síndrome serotoninérgica, em particular quando usado com determinados medicamentos que aumentam os níveis de serotonina ou ativam os receptores de serotonina. Estes incluem, mas não estão limitados a, fármacos normalmente utilizados para tratar a depressão e a enxaqueca. Belviq também pode causar distúrbios de atenção ou de memória.
Em 1997, os medicamentos para perda de peso como a fenfluramina e a dexfenfluramina foram retirados do mercado depois que surgiram evidências de que eles causavam danos em válvulas cardíacas. Este efeito parece estar relacionado com a ativação do receptor da serotonina 2B em tecidos do coração. Quando utilizado na dose aprovada de 10 miligramas, duas vezes por dia, Belviq não parece ativar o receptor de serotonina 2B.
Os efeitos secundários mais comuns do Belviq em pacientes não-diabéticos são tontura, cefaleia, fadiga, náuseas, boca seca e constipação, e em pacientes diabéticos são hipoglicemia, dor de cabeça, dor nas costas, tosse e fadiga.
Belviq é fabricado pela Arena Pharmaceuticals e distribuído pela Eisai Inc.

Até mais.

NEWS.MED.BR, 2012. Obesidade: FDA aprova Belviq para tratar adultos com IMC ≥ 30 kg/m² ou com IMC ≥ 27 kg/m² acompanhado de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2 ou dislipidemia. Disponível em: . Acesso em: 28 jun. 2012.

segunda-feira, 25 de junho de 2012

Santos tem postos extras de vacinação contra a gripe...


Para vacinar as pessoas que fazem parte do público-alvo contra a poliomielite e gripe, a Secretaria Municipal de Saúde Santos montará postos extras em locais de grande movimentação. Nesta terça-feira, das 8h às 16h, as vacinas poderão ser tomadas no Ambulatório de Especialidades da Região Central Histórica (Avenida Conselheiro Nébias, 199). A dose também será aplicada, a partir das 14 horas, em pacientes da Casa do Paraplégico (Rua Nabuco de Araújo, 690). 

Nesta quarta-feira, das 9h às 16h, as vacinas contra a gripe e pólio serão dadas nos hipermercados Extra (Avenida Ana Costa, 340) e Carrefour – Praiamar (Rua Alexandre Martins, 80, Aparecida). E, na quinta-feira, das 8h às 16h, no Ambulatório de Especialidades da Zona Noroeste (Rua Professor Luiz Gomes Cruz s/n°). 

A imunização contra a paralisia infantil é destinada a crianças menores de cinco anos. Já a vacina contra a gripe é voltada a maiores de 60, gestantes, crianças de 6 meses até 1 ano, 11 meses e 29 dias, trabalhadores da saúde (que atuam em hospitais, prontos-socorros e unidades de saúde) e pessoas com doenças crônicas e imunodeprimidos (hipertensos, diabéticos e pacientes com câncer ou aids). Ambas as doses também podem ser tomadas de segunda a sexta, das 9h às 16h, nas unidades básicas e de saúde da família.


Até mais.

Fonte: Atribuna.

quinta-feira, 21 de junho de 2012

Vacina brasileira contra a esquistossomose é aprovada na fase 1 de testes clínicos ...


A Sm14, primeira vacina anti-helmíntica do mundo, acaba de se mostrar eficaz e segura contra a esquistossomose, doença parasitária que afeta 200 milhões de pessoas no mundo. A vacina também protege contra a fasciolose, verminose que afeta o gado, e poderá ser usada como base para o desenvolvimento de imunizantes para outras doenças humanas causadas por helmintos.
Baseada no antígeno Sm14, desenvolvida e patenteada pelo Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), a vacina coloca o nome do Brasil na fronteira da ciência mundial, como a primeira vacina para helmintos. Foram mais de 30 anos de pesquisa no IOC, liderados por Miriam Tendler. O anúncio foi feito na manhã de hoje (12/06), em Manguinhos, em uma coletiva de imprensa que contou com a participação da diretora do IOC, Tania Araújo-Jorge; do presidente da Fiocruz, Paulo Gadelha; da pesquisadora responsável, Miriam Tendler e do superintendente de Produtos Biológicos da Ourofino Agronegócios, Carlos Henrique Henrique.
Esta é a primeira vez em que são realizados no Brasil testes clínicos de fase 1 para uma vacina, uma vez que os testes com pacientes, por regras internacionais, devem obrigatoriamente ser realizados no país de origem da tecnologia.
Assim como em outras vacinas, o imunizante nacional foi produzido a partir de um antígeno - substância que estimula a produção de anticorpos - para preparar o sistema imunológico do ser humano à infecção pelo parasita, impedindo que ele se instale no organismo ou que lhe cause danos. Neste caso, é utilizada a proteína Sm14, obtida do Schistosoma mansoni, verme causador da doença na América Latina e na África. A proteína-base da vacina, isolada e caracterizada no Laboratório de Esquistossomose Experimental do IOC, na década de 90, foi escolhida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como um dos seis antígenos mais promissores no combate à doença. Destes seis antígenos, apenas dois (um deles é a Sm14) seguem o caminho difícil que leva da bancada do laboratório ao produto.
A proteína foi construída como proteína recombinante e escalonada (teve sua capacidade de produção em volume industrial comprovada), chegando-se à produção do chamado lote semente da vacina para testes clínicos, aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA).
O projeto, que acaba de ter finalizada a etapa de testes clínicos de fase 1, em voluntários humanos, obteve resultados que garantem que a vacina é segura para uso humano e que é imunogênica, sendo capaz de produzir proteção para a doença. O Teste Clínico Fase 1 em humanos teve início em maio de 2011, logo após a aprovação do protocolo clínico de pesquisa pela Anvisa e foi conduzido pela equipe do Instituto de Pesquisa Evandro Chagas (Ipec/Fiocruz).
Agora, com a vacina humana comprovadamente segura, o objetivo maior tanto do Instituto Oswaldo Cruz quanto da Ourofino é transformar a vacina humana em vacina humanitária, garantindo seu acesso às populações de áreas endêmicas em todo o mundo, majoritariamente pobres.

Até mais.

Fonte: Fiocruz

terça-feira, 19 de junho de 2012

Valorize o(a) pediatra ... Ele(a) é um guerreiro(a) ....

Reportagem de hoje no jornal Atribuna, sobre a falta de pediatras.


Fuga de pediatras: valores assustam


O que você quer ser quando crescer? Para essa pergunta, antigamente muitos professores do ensino infantil recebiam desenhos comum de personagem de branco olhando para uma criança. Médico pediatra liderava a
lista das profissões mais desejadas. Hoje, o desinteresse de 62,3% dos profissionais habilitados a assumirem uma vaga de pediatria no último concurso da Prefeitura de Santos mostra que os tempos são outros.
Como a valorização financeira e o reconhecimento profissional não acompanham o ritmo da rotina de atendimento, muitos estudantes estão escolhendo caminhos (mais rentáveis) que não vão pela pediatria e, quando passam, é por meio de especializações, como gastro ou cardiopediatria.
Em Santos, a Prefeitura revela dificuldade na contratação de pediatras para atendimento de urgência e emergência, nos prontos-socorros. Neste setor, o déficit é de seis profissionais para a realização de plantão semanal de 24 horas.
Tentando reverter este quadro, foi realizado concurso público em outubro de 2010. Foram habilitados 69 profissionais e, destes, 23 ingressaram na rede e três estão em fase da realização de exames médicos. Um total de 43 candidatos, apesar de aptos a assumirem o que antes era o sonho de tantos meninos e meninas, não quiseram ingressar no serviço.
“Eles estão fugindo porque trabalhar diretamente com a pediatria geral não dá condições de sobreviver”, argumenta o coordenador do curso de Ciências Médicas do Centro Universitário Lusíada (Unilus), Mauro Dinato. E entender esta fuga é simples, na visão do presidente do Sindicato dos Médicos de Santos e Região, Álvaro Norberto Valentim da Silva. Primeiro é um curso longo; depois vem a especialização, que demanda mais tempo e mais investimento para, no fim, não haver retorno financeiro.“No caso dos planos, há estudos que dizem que de R$ 50 de uma consulta, R$2,3 ficam para o médico, levando-se em conta tudo o que se gasta com telefone, luz, aluguel, secretária. Geralmente, para cada consulta com crianças são dois retornos, que não exigem nenhum outro procedimento”. Desta forma, a concorrência com outras áreas, como dermatologia e ortopedia, por exemplo, fica desleal.
Para quem não lembra, não levou ou nunca parou para pensar na consulta de uma criança no pediatra, Silva explica que é preciso tirar toda a roupa, examiná-la, enfrentar o choro, tentar fazer com que ela pare de chorar e, ainda, diagnosticar.
“E, principalmente, atendemos a mãe”, complementa a pediatra e professora no Unilus, Luceli Pinheiro. “As mães precisam de atenção, porque elas chegam com angústias”.
Apesar de uma queda visível no interesse pela pediatria, Luceli garante que os números melhoraram nos últimos dois anos.“Mas a Baixada sofre muito com um número pequeno de pediatras, que se concentram no setor privado e deixam um vazio na rede pública”– rede na qual ela trabalha.“É preciso um maior incentivo. Os alunos terminam o curso e vão procurar, claro, especializações que oferecem melhores condições”, explica ela.

REDE

Na rede municipal de Santos são ao todo 92 pediatras, distribuídos entre as unidades e serviços da Atenção Básica, Especializada, Pré-Hospitalar e Hospitalar e de Vigilância em Saúde. Na Atenção Básica, não há déficit de profissionais, garante a Prefeitura.

Até mais.




terça-feira, 12 de junho de 2012

Zinco pode auxiliar na redução de falhas em tratamento de lactentes com infecção grave ...


Estudo randomizado, duplo-cego, controlado com placebo, publicado pelo periódico The Lancet, revela que o zinco pode ser usado como tratamento adjuvante em lactentes com idade entre 7 e 120 dias, com infecção grave provavelmente bacteriana, com o intuito de reduzir o risco de falhas terapêuticas em regime com antibióticos.
Infecções bacterianas graves são a principal causa de morte na primeira infância nos países em desenvolvimento. Intervenções de baixo custo, acessíveis, que possam potencializar o efeito do tratamento antibiótico padrão, podem reduzir a mortalidade infantil.
Mediu-se o efeito do zinco como um adjuvante de antibióticos em lactentes com infecção grave de etiologia provavelmente bacteriana.
Neste estudo, foram incluídos lactentes com idade entre 7 e 120 dias, com infecção grave provavelmente bacteriana, realizado em três hospitais em Nova Deli, Índia, entre julho de 2005 e dezembro de 2008. Aleatoriamente as crianças receberam 10 mg de zinco ou placebo, por via oral, a cada dia, além do tratamento antibiótico padrão. O desfecho primário foi falha do tratamento, que foi definida como a necessidade de mudar os antibióticos até sete dias após a randomização ou a necessidade de cuidados intensivos ou morte a qualquer momento no prazo de 21 dias.
Dos participantes, 352 crianças foram aleatoriamente designadas para receber zinco e 348 para receber placebo2. No grupo do zinco houve um número significativamente menor de falhas do tratamento. Dez crianças que receberam zinco morreram em comparação com 17 que receberam placebo.
Concluiu-se que o zinco pode ser administrado como tratamento auxiliar para reduzir o risco de falha do tratamento antibiótico em lactentes de 7 a 120 dias com infecção grave de etiologia provavelmente bacteriana.

Até mais.

NEWS.MED.BR, 2012. The Lancet: zinco pode auxiliar na redução de falhas em tratamento de lactentes com infecção grave. Disponível em: . Acesso em: 12 jun. 2012.

segunda-feira, 11 de junho de 2012

Estudo canadense traz esperança de cirurgia para diabéticos do tipo 1...


Médicos do Instituto de Pesquisa do Hospital Geral de Toronto, no Canadá, apresentaram um estudo sobre um novo tipo de cirurgia que poderia ajudar no controle do diabetes do tipo 1, caso menos comum da doença. A operação, chamada de DJB, apresentou rápida redução nos níveis de açúcar no sangue dos ratos não obesos e com diabetes não controlada que foram testados.
De acordo com André Vianna, endocrinologia do Centro de Diabetes Curitiba, antes deste estudo canadense as análises se centravam em procedimentos cirúrgicos para diabéticos do tipo 2. “Mesmo apenas com estes dados preliminares, esta pesquisa surge como uma espécie de luz no fim do túnel para os diabéticos do tipo 1”, revela Vianna.
Este novo tipo de cirurgia exclui o duodeno e uma parte do jejuno, localizado no intestino, redirecionando o alimento para outra parte do jejuno (distal), do meio para a última seção do intestino. Esta última seção do intestino, de acordo com os médicos pesquisadores, pode enviar sinais ao cérebro para que o fígado saiba que ele deve reduzir a produção de glicose, levando ao melhor  controle de açúcar e de glicose no sangue em ratos diabéticos. Esta reação acontece independentemente de perda de peso ou de mudanças nos níveis de insulina no sangue.
Vianna relata que o intestino é um alvo terapêutico mais fácil e, portanto, mais promissor na regulação do açúcar no sangue do que o cérebro ou o fígado devido aos seus potenciais efeitos colaterais. “Mas é sempre bom lembrar que muitos mais anos de estudos futuros são necessários para determinar se a cirurgia proposta pelo estudo canadense é eficaz e segura em seres humanos que têm diabetes do tipo 1”, finaliza.
Até mais.
Fonte: diabetenet

quinta-feira, 7 de junho de 2012

Hipoglicemia - sinais e sintomas ...

Podemos dividir os sinais e sintomas da hipoglicemia em 2 grupos:

  1. Neuroglicopênicos: perda de consciência, alteração do comportamento, tontura, convulsões, cefaléia, amnésia, escotomas, diplopia.
  2. Adrenérgicos: sudorese, tremores, palidez, palpitações e extremidades frias.
Até mais.

sexta-feira, 1 de junho de 2012

Remédio de graça para ASMA...


MS começa a distribuir remédio grátis para asma

A partir desta segunda-feira, a população poderá retirar medicamentos gratuitos em mais de 20 mil farmácias populares
As farmácias populares da rede própria, que são administradas e montadas pelo governo, e as unidades privadas de todo o país passam a ofertar, gratuitamente, três medicamentos para asma em 10 apresentações a partir desta segunda-feira (4). O brometo de ipratrópio, dirpoprionato de beclometasona e sulfato de salbutamol foram incluídos na ação Saúde Não Tem Preço, ao lado dos 11 medicamentos para hipertensão e diabetes. Eles serão ofertados em 554 unidades próprias e 20.374 da rede privada, conveniadas ao programa Aqui Tem Farmácia Popular. Para retirar os medicamentos, basta apresentar documento com foto, CPF e a receita médica dentro do prazo de sua validade.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a relevância desta nova inclusão de medicamentos no programa. “Estamos dando um passo importante para reduzir o número de internações e de óbitos por asma”, observou Padilha. A ação faz parte do programa Brasil Carinhoso, lançado neste mês pela presidenta Dilma Rousseff, cujo objetivo é tirar da miséria crianças de 0 a 6 anos de idade. A asma está entre as principais causas de internação entre crianças nesta faixa etáriaEm 2011, do total de 177,8 mil internações no Sistema Único de Saúde (SUS) em decorrência da doença, 77,1 mil foram crianças com esta idade. Além disso, cerca de 2,5 mil pessoas morrem por ano por causa da asma.
Os medicamentos incorporados já fazem parte do elenco do programa Farmácia Popular, ou seja, são ofertados à população com até 90% de desconto nas unidades da rede própria e privada. Com a inclusão deles no Saúde Não Tem Preço, o valor de referência - estabelecido pelos laboratórios produtores - será mantido e o governo assumirá a contrapartida que era paga pelo cidadão.
A incorporação destes medicamentos ampliará o orçamento atual do Saúde Não Tem Preço em R$ 30 milhões por ano. O orçamento de 2012 do programa, sem contar os valores previstos para cobrir os custos com a inclusão dos medicamentos para asma, é R$ R$ 836 milhões.
A gratuidade deve beneficiar até 800 mil pacientes por ano. Atualmente, o programa Farmácia Popular atende 200 mil pessoas que adquirem medicamentos para o tratamento de asma. A estimativa do Ministério da Saúde é a de que este número possa quadruplicar, como ocorreu com os medicamentos para hipertensão e diabetes após um ano de lançamento da gratuidade pelo programa Saúde Não Tem Preço, iniciado em fevereiro de 2011.
ALTA PROCURA- A inclusão dos medicamentos para asma no programa aconteceu porque, após a gratuidade da hipertensão e diabetes, foi percebido que a venda dos medicamentos para asma foi a que mais apresentou crescimento nas farmácias populares, chegando a 322% de aumento entre fevereiro de 2011 e abril de 2012.
Além disso, a asma está entre as doenças crônicas não transmissíveis, consideradas  importante do ponto de vista epidemiológico, com ações previstas no “Plano de Ações Estratégicas Para o Enfrentamento das Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DCNT) no Brasil, 2011-2022”.
MEDICAMENTO INCLUÍDO NO PROGRAMA
APRESENTAÇÃO
Brometo de ipratrópio
0,02 mg
0,25 mg
Dirpoprionato de beclometasona
200 mcg/dose
200 mcg/cápsula
250 mcg
50 mcg
Sulfato de salbutamol
100 mcg
2 mg
2 mg/5ml
5 mg/ml
 
Até mais.

Fonte: Ministério da Saúde.

Síndrome IMAGe...


Um estudo realizado por um grupo internacional de cientistas, com participação brasileira, identificou o gene causador da síndrome IMAGe, sigla em inglês para restrição de crescimento intrauterino, displasia metafisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalias genitais. Os portadores da síndrome IMAGe, cuja causa era até agora desconhecida, apresentam em geral baixo peso ao nascer, desenvolvimento deficiente das glândulas adrenais, alterações esqueléticas e genitais. O estudo teve seus resultados publicados na revista Nature Genetics.
Segundo os autores, a pesquisa revelou um mecanismo molecular até agora desconhecido. Embora se trate de uma síndrome genética extremamente rara, a descoberta poderá ser útil para a compreensão de doenças mais prevalentes.
De acordo com um dos autores do estudo, Bruno Ferraz-de-Souza, pesquisador na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), mutações no gene CDKN1C já haviam sido descritas como causa de uma outra síndrome bem mais frequente, caracterizada pelo hipercrescimento. No novo estudo, os cientistas descobriram que o gene também é responsável pela síndrome IMAGe, que envolve a restrição de crescimento.
" Há muitos anos se buscava a causa da síndrome IMAGe. Neste trabalho, utilizando sequenciamento paralelo - analisando amostras de DNA de uma família argentina com muitos membros afetados e amostras de outros pacientes coletadas ao longo dos últimos 20 anos -, descobrimos que a síndrome é causada por uma mutação específica no gene CDKN1C, no cromossomo 11" , disse Ferraz-de-Souza à Agência FAPESP.
Participaram do estudo cientistas da Universidade da Califórnia em Los Angeles (Estados Unidos), do University College London (Reino Unido) e do Hospital de Niños Ricardo Gutierrez (Argentina).
Segundo Ferraz-de-Souza, já se sabia que o CDKN1C tinha um papel importante na regulação do crescimento celular. Mutações no gene já haviam sido associadas à síndrome de Beckwith-Wiedemann, que causa crescimento anormal de partes do corpo e dos órgãos, exacerbando o risco de surgimento de tumores.
" Agora sabemos que o mesmo gene que causa síndrome de hipercrescimento também é responsável por essa síndrome mais rara de hipocrescimento" , disse.
No entanto, as alterações que foram encontradas na síndrome de Beckwith-Wiedemann estão dispersas por todas as regiões desse gene. Já as mutações que causam a síndrome IMAGe ocorrem em uma região muito limitada, com apenas seis aminoácidos. " Uma simples troca de posição nessa região determina fenótipos completamente diferentes" , disse Ferraz-de-Souza.
Um fator genético tornou a descoberta mais complexa: a expressão do gene CDKN1C é controlada por imprinting, assim, a doença só se manifesta quando é herdada da mãe. A pessoa que tem a mutação herdada do pai não apresenta a doença, embora possa passar a mutação para os filhos.
" O mecanismo pelo qual essa mutação ocorre nos seis aminoácidos que causam a doença ainda permanece desconhecido. Mas é possível que o mecanismo seja válido para estudar, por exemplo, a tumorigênese e outros mecanismos de problemas genéticos que levam ao câncer. As descobertas sobre mecanismos de doenças raras podem ser relevantes quando transportadas para doenças mais prevalentes" , disse Ferraz-de-Souza.
A primeira parte do estudo foi realizada a partir da análise do DNA de uma família da Argentina que tinha pelo menos quatro gerações de indivíduos afetados e não afetados pela síndrome. A partir das amostras dessa família, os cientistas da equipe norte-americana fizeram arrays SNP para delimitar a região cromossômica onde provavelmente estaria o gene promotor da doença e passaram a aplicar técnicas de sequenciamento paralelo.
" Depois de estudar a família argentina, suspeitaram que a causa estava em mutações do gene CDKN1C. Nesses casos, é de praxe procurar outros indivíduos com o mesmo fenótipo, a fim de confirmar que se trata do gene certo" , disse Ferraz-de-Souza.
Na época do estudo, o cientista, que cursava doutorado no University College London, tentava encontrar os genes que causavam uma doença adrenal.
" Na Inglaterra, tínhamos algumas amostras de DNA de pacientes com o fenótipo que o grupo norte-americano estava buscando. Eles entraram em contato conosco e confirmamos que a mutação ocorria sempre nos mesmos seis aminoácidos" , explicou.
Como o aborto é legalizado no Reino Unido, os pesquisadores da equipe britânica tinham acesso a material fetal. " Com isso, foi possível demonstrar, por histoquímica e por PCR quantitativa, que o gene de fato era expresso na glândula adrenal normal durante o desenvolvimento. É possível que o gene CDKN1C seja muito importante para o crescimento normal da adrenal" , disse.
Outras doenças
Na parte final da pesquisa, os cientistas fizeram estudos funcionais a fim de mostrar que a alteração no gene de fato causa modificações no fenótipo.
" Fizemos experimentos com moscas drosófilas. A introdução de mutações nesse gene levou as moscas a apresentarem uma redução drástica no tamanho dos olhos e das asas. Foi confirmado que as alterações naquela exata posição do gene levavam a deficiências de crescimento" , disse Ferraz-de-Souza.
Segundo ele, ainda resta saber por que alterações em um trecho tão pequeno do DNA levam a mutações tão graves. " Esse é um campo bem interessante de pesquisa, pois poderá levar a compreender mecanismos semelhantes que podem estar envolvidos em outras doenças de hipocrescimento" , disse.
De volta ao Brasil, Ferraz-de-Souza realiza estudos sobre defeitos no receptor de vitamina D e doenças esqueléticas, com apoio da FAPESP por meio do Programa Jovens Pesquisadores em Centros Emergentes.
" Embora seja uma linha de pesquisa diferente, é possível que possamos colaborar na continuidade da pesquisa sobre a síndrome IMAGe, já que as alterações esqueléticas fazem parte de suas manifestações" , disse.
Até mais.
Fonte: isaude.net

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