A deficiência de biotinidase é uma doença genética caracterizada pelo mau funcionamento de uma enzima. Enzimas são proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas reações químicas, como a digestão de alimentos, a retirada de substâncias tóxicas e a obtenção de energia para o adequado funcionamento cerebral.
No caso desta doença, a enzima que tem o funcionamento comprometido se chama biotinidase. Ela é responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Uma vez livre, a biotina auxilia outras enzimas na quebra de algumas gorduras, carboidratos e proteínas. A biotinidase também recicla a biotina, permitindo a reutilização da vitamina pelo organismo. Assim, não é preciso ingerir grandes quantidades da biotina pelos alimentos.
Quando a enzima biotinidase não funciona adequadamente, ou seja, quando ela tem a atividade deficiente, a liberação da vitamina biotina também é prejudicada. A vitamina não consegue ser liberada dos alimentos e, por isso, não é utilizada pelo organismo. Para compensar a falta dessa enzima, o corpo precisa de grandes quantidades da vitamina biotina já livre.
A deficiência de biotinidase pode ser classificada como parcial ou profunda, dependendo do nível de comprometimento da atividade enzimática.
Quanto mais cedo a deficiência de biotinidase for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição da vitamina biotina livre e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas características da doença.
O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico em tempo oportuno.
O diagnóstico da deficiência de biotinidase em tempo oportuno só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar o nível da atividade da enzima biotinidase.
O resultado positivo indica que a atividade da enzima está baixa, o que representa suspeita para a doença. Neste caso, nova amostra de sangue em papel filtro deve ser colhida. Diante de um segundo resultado alterado, a criança é encaminhada para consulta médica e o tratamento já é iniciado.
No terceiro mês de vida, uma nova amostra de sangue é colhida para confirmar ou afastar a suspeita de deficiência de biotinidase a partir de um teste quantitativo.
Os resultados do teste quantitativo podem apontar:
- Deficiência de biotinidase profunda: atividade da enzima menor que 10% da atividade média normal.
- Deficiência de biotinidase parcial: atividade da enzima encontra-se entre 10% a 30% da atividade média normal.
O diagnóstico torna possível o início imediato do tratamento, o que evita a manifestação da doença e garante que a criança cresça e se desenvolva normalmente.
Os sinais e sintomas da doença normalmente se manifestam entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas podem aparecer mais cedo, com apenas uma semana de vida, ou mais tarde, aos dez anos de idade.
Algumas das manifestações clínicas são:
- Atraso de desenvolvimento
- Convulsões
- Problemas respiratórios: apnéia (ausência de respiração), taquipnéia (respiração rápida), hiperventilação, respiração ruidosa
- Problemas de pele: seborreia, dermatite, erupções de pele
- Queda de cabelo parcial ou total (alopécia)
- Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço)
- Perdas de audição e visão
- Problemas na fala
- Problemas na coordenação dos movimentos (ataxia)
- Infecções repetidas
- Hipotonia (tônus muscular reduzido)
- Letargia (sensibilidade e funcionamento motor lentos)
- Acidemia láctica (acúmulo de ácido lático no organismo)
- Coma
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.
- Na primeira consulta médica, antes mesmo da confirmação diagnóstica pelo teste quantitativo, o tratamento com a biotina já deve ser iniciado.
- De modo geral, a ingestão de biotina não ocasiona efeitos colaterais. Nos casos em que o tratamento é iniciado com atraso, quando os sintomas já se manifestaram, a correção melhora o quadro, mas os pacientes podem ficar com sequelas importantes.
- Periodicidade das consultas médicas
- Até um ano de vida: aproximadamente a cada três meses
- De um a cinco anos: aproximadamente a cada seis meses
- Acima de cinco anos: consultas anuais
Fonte: http://www.nupad.medicina.ufmg.br/?page_id=1887
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