sexta-feira, 12 de fevereiro de 2016

Lipodistrofia Familiar tipo Dunnigan...

A Lipodistrofia familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante. Em sua forma clássica , é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C.
Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo de tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhada de acúmulo de gordura em outras áreas, como face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing.

Até mais.

Fonte: Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan, LMCS Lenora, Alencar RC, Rodrigues GC, Bouzas I, Gallo P, Rossini A. Rev Bras Ginecol Obstet. 2011; 33(2):99-103.

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