segunda-feira, 23 de janeiro de 2012

Síndrome de Prader-Willi: revisão...

Foi descrito primeiro por Prader, Labhart e Willi em 1956. É a causa genética mais comum de obesidade com uma incidência de 1:15000 a 1:25000 nascidos e de igual prevalência em ambos os sexos.

GENÉTICA:

Alteração no braço longo do cromossomo 15q11-q13. Surge por herança paterna (maioria das vezes). Um cariótipo ou FISH normais não excluem o diagnóstico, podendo ser feito a análise de metilação do DNA, sendo essa a única técnica que pode confirmar ou afastar a hipótese diagnóstica.
Muitos casos ocorrem esporadicamente. 75% deleção paterna do cromossomo 15q11-q13.

APRESENTAÇÃO CLÍNICA:

Hipotonia neonatal, hipoplasia clitoriana ou de pequenos lábios nas meninas, micropênis e criptorquidia nos meninos. A hipotonia é associada a sucção e alimentação deficiente que resulta em falência do crescimento.
Aumento do perímetro cefálico, diâmetro bifrontal estreito, dolicocefalia, olhos amendoados, mãos e pés pequenos, lado reto na parte ulnar e região medial das pernas, essas são características mais vizíveis a partir dos 2-3 anos de idade.
Fase pré-escolar: obscessão por comer excessivamente. Com o passar dos anos, aparecem as manifestações de obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, deficiência de aprendizado e problemas comportamentais.
O Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics recomenda o tratamento com HCG antes da correção cirúrgica da criptorquidia.
Quase todos necessitam de reposição de hormônios sexuais para adequar o desenvolvimento puberal. Até o momento não existem relatos de paternidade nesta síndrome.
Pode haver deficiência concomitante ou no seguimento de outros hormônios. Vários estudos tem documentado os benefícios da terapia com GH, incluindo melhorias na massa corporal magra, diminuição da gordura corporal, aumento da densidade óssea e normalização da altura adulta. Os benefícios de se iniciar o GH com 2 anos de idade já são bem estabelecidos.
História cuidadosa e avaliação do estado nutricional, escoliose, anormalidades respiratórias e do sono deve ser avaliados antes e durante a terapia com GH.
A hiperfagia é um sinal cardinal porém permanece indefinida sua etiologia. Não existe tratamento farmacológico efetivo até hoje. Restrição alimentar, com fechamento de armários e geladeira, supervisão constante, dietas restritivas e atividade física são medidas terapêuticas empregadas.
O distúrbio de comportamento incluindo labilidade emocional, temperamento tempestivo e compulsão são particularmente prevalentes na adolescência. Distúrbios do sono são comuns em todos os pacientes, incluindo sonolência diurna e distúrbios respiratórios do sono. O mais consistente achado em estudos de polissonografia é a avaliação no ritmo do sono REM.
Nas crianças a adenoidectomia, amigdalectomia ou ambas são frequentemente a primeira linha de tratamento para os distúrbios respiratórios do sono.
A escoliose é muito prevalente: 30% antes dos 10 anos e 80% após os 10 anos e não é uma contraindicação ao GH.

Até mais.

FONTE: Mary Cataletto, Moris Angulo, Gila Hertz and Barbara Whitman, Review: Prader-Willi syndrome: A primer for clinicians International Journal of Pediatric Endocrinology 2011, 2011:12



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