Hipoglicemia Hiperinsulinêmica na Infância...

Causas de Hipoglicemia Hiperinsulinêmica na Infancia:

• Hiperinsulinemia congênita (herança):

- ABCC8 (autossômica recessiva e dominante).
- KCNJ11 (autossômica recessiva e dominante).
- GLUD1 (dominante).
- HADH (recessiva).
- HNF4A (dominante).
- SLC16A1 (induzida pelo exercício) (dominante).

• Secundária (normalmente transitória):

- Diabetes melitus materno (gestacional ou insulinodependente).
- Restrição de crescimento intrauterino.
- Asfixia perinatal.
- Isoimunização Rh.

• Causas metabólicas:

- Doenças congênitas da glicosilação (CDG), tipo 1a/b/d.
- Tirosinemia tipo 1.

• Associadas a síndromes:

- Beckwith-wiedemann.
- Soto.
- Kabuki.
- Usher.
- Timothy.
- Costello.
- Trisomia 13.
- Tuner mosaico.

• Outras:

- Síndrome "Dumping".
- Insulinoma (esporádico ou associado a MEN 1).
- Mutações do gene do receptor da insulina.
- Munchausen-by-proxy.

Fonte:
- Kapoor RR, James C, Hussain K. Advances in the diagnosis and management of hyperinsulinemic hypoglycemia. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2009;5:101-12.
- Liberatore RDR, Martinelli CE. Hypoglycemia hyperinsulinemic of infancy. Arq Bras Endocrinol metab. 2011;55/3.

Até mais.