Neurofibromatose tipo 1...

É uma das doenças neurocutâneas mais frequentes.

Incidência de 1:3500 nascidos vivos.

Foi descrito pela primeira vez, em 1882 por Frederich von Recklinhausen.

Gene envolvido: NF1 ( cromossomo: 17q11.2)

Para diagnóstico, exige a presença de, pelo menos, 2 critérios major:

-Seis ou mais manchas café com leite com dimensões superiores a 0,5cm em crianças pré-púberes ou superiores a 1,5cm após o período da puberdade.
-Efélides axilares ou inguinais.

-2 ou mais neurofibromas cutãneos.

-um neurofibroma plexiforme.
-Dois ou mais nódulos de Lisch.

-Glioma ótico.

-Lesão óssea: displasia do esfenóide, lesão da cortical de ossos longos.

-Antecedentes familiares de NF1 (primeiro grau).

Até mais.

Fonte: Cristina L. Martins, Neurofibromatose tipo1 em idade pediátrica o que vigiar? Acta Med Port 2007; 20: 393-400.