São síndromes genéticas que no passado eram consideradas uma coisa só porém agora devido a algumas características são diagnósticadas separadamente.
Geralmente aparecem na infância, com as seguintes características:
- Retinose pigmentar
- OBESIDADE (principalmente BB)
- Polidactilia (principalmente BB)
- problemas renais
- 50% com dificuldade de aprendizado e desenvolvimento emocional
- LM --> tem mais problemas neurológicos e raramente polidactilia
- Herança autossômica recessiva
- 25% de chances de um casal que tem um filho com essa síndrome, ter um outro filho com o mesmo diagnóstico
- Hipogenitalismo/hipogonadismo.
Até mais.
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