segunda-feira, 13 de dezembro de 2010

Síndrome de Laurence-Moon (LM) e Bardet-Bield (BB)...

São síndromes genéticas que no passado eram consideradas uma coisa só porém agora devido a algumas características são diagnósticadas separadamente.
Geralmente aparecem na infância, com as seguintes características:
  • Retinose pigmentar
  • OBESIDADE (principalmente BB)
  • Polidactilia (principalmente BB)
  • problemas renais
  • 50% com dificuldade de aprendizado e desenvolvimento emocional
  • LM --> tem mais problemas neurológicos e raramente polidactilia
  • Herança autossômica recessiva
  • 25% de chances de um casal que tem um filho com essa síndrome, ter um outro filho com o mesmo diagnóstico
  • Hipogenitalismo/hipogonadismo.

Até mais.

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