- Causa hereditária mais comum de retardo mental nos meninos.
- Meninos 1 para cada 4000 nascidos e meninas 1 para cada 6000.
- 1 em cada 259 mulheres têm a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer sintoma da doença mas pode transmitir para seus filhos.
- Nomenclatura antiga: SÍNDROME DE MARTIN-BELL.
- É a segunda causa cromossômica mais comum que leva ao retardo mental, a primeira é a síndrome de Down.
- 70% das meninas e 10% dos meninos são portadores do X-Frágil e são intelectuais normais.
- Causa: mutação no gene FMR1.
- Características físicas: orelhas grandes e pontiagudas, face alongada, mandíbula grande, macro ou normocrania, mão e pés grandes.
- Na puberdade testículos aumentam muito de tamanho.
- Na menina pode levar ao aumento ovariano.
- Timidez excessiva, aversão ao agradecimento e cumprimento, comportamento autista-like.
- Diagnóstico é basicamente clínico e as vezes muito difícil antes dos 8 anos de idade.
- Laboratório: pesquisa de X-frágil em células periféricas.
- Deve-se fazer acompanhamento multidiciplinar com: pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo e outros profissionais da educação.
Até mais.
Fonte: Fundação Brasileira da Síndrome do X-Frágil.
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