As DISPLASIAS ESQUELÉTICAS são um grande e heterogêneo grupo de doenças genéticas caracterizadas por um crescimento, desenvolvimento, diferenciação e maturação do osso e cartilagens anormais.
Tem uma incidência estimada em 1:5000 nascidos vivos.
Normalmente se apresentam com baixa estatura na infância. Causas endócrinas, cardíacas, respiratórias, renais, bem como problemas psicológicos geralmente mostram baixa estatura proporcional, enquanto as displasias esqueléticas são desproporcionais.

• Displasias epifisárias: são caracterizadas por epífises ausentes, pequenas ou irregularmente ossificadas.
• Displasias metafisárias: são caracterizadas por alargamento, irregularidades metafisárias.
• Displasias diafisárias: é caracterizada pela ampliação da diáfise, esclerose, espessamento cortical ou estreitamento ou expansão medular.

Até mais.

Fonte: Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Dec; 20 (4): 187-191. Inglês. 
Publicado on-line 31 de dezembro de 2015.   http://dx.doi.org/10.6065/apem.2015.20.4.187