Matéria publicada no site PORTAL DE BEM COM A VIDA...
Chamou a atenção do Portal De Bem com a Vida a Síndrome de Wolfram, descrita em 1938 pelo cientista Wolfram como uma doença rara que acomete 1 em cada 500 mil crianças no mundo, de acordo com a organização europeia, recém-criada para estudar tipos raros de diabetes, Euro-Wabb. Seus efeitos no corpo abrangem ao mesmo tempo diabetes mellitus e insípidus. Para falar sobre isso, o endocrinologista Edson Perrotti foi entrevistado. Veja abaixo suas explicações:
Portal de Bem com a Vida: O que é esta síndrome?
É uma condição progressiva neurodegenerativa (ocorre a degeneração progressiva de tecidos neurológicos), acometendo o sistema nervoso central, nervos periféricos e tecidos neuroendócrinos.
Portal de Bem com a Vida: A pessoa já nasce com a Síndrome?
A pessoa já nasce com a genética para o desenvolvimento da síndrome, mas como ela é progressiva, as doenças associadas vão surgindo aos poucos.
Portal de Bem com a Vida: Como ela se desenvolve?
Ela apresenta progressivamente um conjunto de doenças associadas, dentre elas as mais comuns são o Diabetes Mellitus, que surge normalmente na primeira década de vida; atrofia do nervo óptico, que surge na segunda década, surdez e Diabetes Insípidus, entre outras manifestações.
Portal de Bem com a Vida: O que ela acarreta no organismo?
Os sintomas das doenças vão desde a hiperglicemia pelo Diabetes Mellitus, com urina em excesso, agravada muitas vezes pela diurese aumentada também pelo Diabetes Insípidus, que tem como característica um tipo de excesso de volume urinário com pouco sódio, onde o paciente perde muito líquido pela falta do hormônio chamado ADH (Hormônio Anti Diurético). Além disso, pode ocorrer cegueira progressiva pela atrofia do nervo óptico, surdez, alterações da marcha (forma de caminhar), com marcha instável e quedas; perda do olfato e paladar entre outras manifestações clínicas.
Portal de Bem com a Vida: Como ela é diagnosticada?
Basicamente pelo surgimento de Diabetes Mellitus na primeira década de vida, seguida por atrofia óptica na segunda década, sendo que essa associação surge normalmente até os 16 anos de idade.
Portal de Bem com a Vida: Como é o tratamento?
O tratamento do diabetes mellitus é feito com a aplicação de insulina e controle de alimentação e glicemias capilares, semelhante ao que é realizado com o paciente com diabetes tipo 1; a atrofia óptica é progressiva e a cegueira total se instala cerca de 8 anos após o início dessa patologia, da mesma forma são a perda do olfato e a surdez, quando se fazem presentes. O Diabetes Insípidus é controlado através do uso de um hormônio sintético chamado DDAVP.
Portal de Bem com a Vida: Dá para se viver bem com o tratamento?
Esta síndrome é bastante complexa e acomete muitos sistemas ao mesmo tempo (diabetes mellitus, diabetes insípidus, cegueira, surdez, perda de olfato e paladar, alterações do sistema urinário, entre outros) e por estes motivos compromete de forma muito significativa a qualidade de vida.
Portal de Bem com a Vida: Há algo a acrescentar?
A Síndrome de Wolfram, embora tenha sido descrita desde 1938, ainda permanece sem maiores elucidações sobre as causas do erro no gene Wolfram. É neste sentido que foram criados grupos de estudos na América, Reino Unido, França e Japão, porém o conhecimento atual ainda nos deixa longe de esclarecimentos, que tornem possível minorar satisfatoriamente os problemas e sofrimento das pessoas acometidas por esta síndrome.
Até mais.
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