Síndrome de Prader Willi (PWS) é uma condição genética causada pela perda da cópia paterna de uma região de genes marcados no cromossomo 15.
Há hipotonia muscular grave no período neonatal, com o início da hiperfagia e comportamento de busca de alimento na infância. Todos os indivíduos com PWS têm atraso de desenvolvimento. Sem o controle cuidadoso da ingestão alimentar e do ambiente alimentar, os indivíduos com PWS se tornar obesos mórbidos e são propensos a morrer como jovens adultos das complicações da obesidade.
Os objetivos do hormônio do crescimento (GH) em tratamento PWS são distintos do uso de GH em outras condições, embora GH não aumentar a altura final em PWS, os principais benefícios do tratamento são melhorou a composição corporal e melhor capacidade de exercício, o que pode ajudar com o objectivo de prevenir a obesidade.
Ensaios de GH em PWS demonstram a melhora da massa muscular, redução da massa gorda e aumento dos níveis de atividade física. GH também tem sido demonstrada para melhorar a realização de marcos de desenvolvimento e cognitivas em crianças com PWS.
Tratamento com GH parece alterar o estado respiratório em PWS, possivelmente por causa de um crescimento de tecido linfóide, no início do tratamento. Avaliação respiratória é recomendada antes e logo após o início do tratamento com GH. Idade ideal para iniciar o GH não é clara, embora tenha havido uma tendência para começar em idades mais jovens.Pode ser que o tratamento com GH confere benefícios na vida adulta. Há menos dados para apoiar a continuação do tratamento GH na vida adulta.
Até mais.
Fonte: Arch Dis Child 2014; 99 : 166-170 doi: 10.1136/archdischild-2013-303760
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