Hipercolesterolemia familiar...

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença hereditária que é expressa a partir do nascimento, e que provoca um aumento no colesterol do plasma, especialmente colesterol transportado pelas lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C).

É uma doença muito comum e estima-se que 1 em 400 pessoas na população em geral tem HF. Na Espanha, estima-se em 100.000 pessoas com insuficiência cardíaca.

A importância do diagnóstico precoce reside no risco elevado de ter um infarto do miocárdio (IM) ou outra doença vascular aterosclerótica em estágios iniciais de vida. A doença cardiovascular é manifestada por mais de 50% dos pacientes com insuficiência cardíaca antes dos 55 anos de idade.

Qual é a causa e HF herdado?

O principal defeito é causado por uma mutação no gene que codifica o receptor de LDL (LDLR), que é responsável pela remoção do colesterol no sangue, no fígado. Por ter um número menor de receptores, se, colesterol LDL parcial ou total no sangue aumenta consideravelmente favorecendo a deposição nas artérias e no desenvolvimento da aterosclerose.

Sobre o mecanismo de transmissão, duas variantes são reconhecidos:

1. Heterozigótica : um alelo tem uma mutação no gene e o outro é normal. Neste caso, o paciente tem de 50% do receptor de LDL-atribuição funcionando normalmente, e os restantes são ausentes (mutações alelo nulo) ou não funcionar corretamente (mutações alelo defeituoso).

2. Homozigoto : ambos os alelos estão com defeito (o pai e mãe), resultando em uma quase total ausência de receptores de LDL.

HF afeta uma pessoa tem 50% de chance de passar o gene anormal aos seus descendentes, filhos e filhas, e 50% da transferência de informação genética correta. Portanto, cerca de metade dos membros da família herdar o HF. Se uma criança ou adulto criança de um paciente com HF, têm níveis normais de colesterol, é provável que tenha herdado o gene normal, e, portanto, não desenvolvem a doença ou transmiti-la aos seus descendentes. Alguns estudos demonstraram que pode ser de até 8% de portadores de uma mutação com níveis normais de colesterol. Neste caso, você pode passar o gene defeituoso para sua descendência. Portanto, é muito importante a realização de diagnóstico genético.

Atualmente mais de 1.000 mutações diferentes ao longo do gene LDLR em indivíduos com hipercolesterolemia familiar a partir de diferentes populações em todo o mundo conhecido. Quando uma população é geograficamente ou culturalmente isolado, ou quando uma grande proporção de pessoas que estão relacionados por descendência de ancestrais comuns por causa da migração, pode haver uma ou muito poucas mutações em um grande grupo populacional. No entanto, em outros países, como a Espanha, onde a população é mais heterogênea do ponto de vista genético, o número de mutações é geralmente muito mais elevado. Atualmente foram reconhecidos mais de 400 mutações diferentes que causam FH na Espanha.

A variabilidade na expressão clínica da FH em termos de níveis de colesterol e para o desenvolvimento de doença cardiovascular, e parte da resposta à terapia de redução de lípidos é em parte dependente da mutação do gene LDLR.

Até mais.

Fonte: https://www.colesterolfamiliar.org/