POR QUE OS PORTADORES DE SÍNDROME DE TURNER TEM BAIXA ESTATURA?
Existe uma haploinsuficiência do gene pseudoautossômico SHOX (short stature homeobox-containing gene), que codifica um fator de transcrição expresso no esqueleto em desenvolvimento e cuja mutação é responsável pelas alterações esqueléticas presentes na síndrome.
É caracterizado por discreta restrição do crescimento intra-uterino, crescimento lento durante a infância e ausência de aceleração pubertária.
A estatura média atingida sem tratamento é +- 143cm.
Até mais.
Fonte: Acta Med Port 2010;23:873-882.
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