A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é uma desordem genética rara caracterizada por anomalias dos músculos esqueléticos, incluindo a fraqueza muscular e rigidez (miotônica); desenvolvimento ósseo anormal (displasia óssea); flexão ou extensão permanente de determinadas articulações numa posição fixa (contraturas conjuntas); e/ou atrasos de crescimento resultando em estatura anormalmente curta (nanismo). Os indivíduos afetados também podem ter características faciais pequenas e fixas e várias anomalias dos olhos, algumas das quais podem causar uma visão prejudicada. A amplitude e a severidade dos sintomas podem variar de pessoa para pessoa. Dois tipos da desordem foram identificados que podem ser diferenciados pela idade do início e por outros fatores. SJS tipo 1, que é considerado a forma clássica da desordem, pode tornar-se aparente durante o início da infância tardia ou na infancia. SJS tipo 2, uma forma mais rara da desordem, é tipicamente reconhecida no nascimento (congênita). A maioria dos pesquisadores agora acreditam que SJS tipo 2 é realmente a mesma desordem como síndrome de Stuve-Wiedemann e não uma forma de SJS.
Até mais.
Fonte: https://rarediseases.org/rare-diseases/schwartz-jampel-syndrome/
Comentários
Postar um comentário